Mastocitosis sistémica

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La mastocitosis sistémica es una afección poco frecuente que ocasiona la acumulación de cantidades excesivas de mastocitos en el cuerpo. Los mastocitos se encuentran en los tejidos de todo el cuerpo. Ayudan al sistema inmunitario a funcionar correctamente y a proteger al organismo frente a las enfermedades.

La mastocitosis sistémica causa una acumulación excesiva de mastocitos en la piel y la médula ósea. Con menor frecuencia, los mastocitos también se acumulan en el aparato digestivo u otros órganos del cuerpo.

Cuando se activan, estos mastocitos liberan una cantidad excesiva de histamina y otras sustancias químicas en el organismo, lo que puede causar síntomas similares a los de una reacción alérgica. En ocasiones, la hinchazón y la irritación graves, conocidas como inflamación, causan daño orgánico. Entre los desencadenantes comunes se encuentran el alcohol, las picaduras de insectos, el estrés físico y emocional y ciertos medicamentos.

Síntomas

Los síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de la parte del cuerpo afectada. Demasiados mastocitos pueden acumularse en la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo o los intestinos. Con menos frecuencia, otros órganos como el cerebro, el corazón o los pulmones pueden verse afectados.

Los síntomas de la mastocitosis sistémica comprenden lo siguiente:

• Enrojecimiento, comezón o bultos elevados en la piel que se conocen como urticaria.
• Mareos, desmayos o dolor de cabeza.
• Latidos cardíacos rápidos o irregulares.
• Congestión nasal, falta de aire o un silbido al exhalar que se conoce como sibilancia.
• Dolor abdominal, diarrea, malestar estomacal o vómitos.
• Dolor de huesos o muscular.
• Cansancio intenso.
• Depresión, irritabilidad, ansiedad o problemas para pensar y prestar atención.
• Hígado, bazo o ganglios linfáticos más grandes de lo habitual.

Tipos de mastocitosis sistémica

La mastocitosis sistémica se produce con mayor frecuencia en los adultos. La afección suele ir acompañada de síntomas cutáneos y afecta al menos a otro órgano, como la médula ósea, el hígado o el aparato digestivo.

Los tipos principales de mastocitosis sistémica incluyen los siguientes:

• Mastocitosis sistémica indolente. Es el tipo más frecuente. Los síntomas cutáneos son frecuentes. Aunque pueden verse afectados otros órganos, la enfermedad no suele alterar su funcionamiento. Este tipo puede empeorar lentamente con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica latente. Este tipo presenta síntomas más graves. Puede afectar al funcionamiento de los órganos y la afección empeora con el tiempo.
• Mastocitosis de médula ósea. Este tipo afecta solo a la médula ósea y no presenta síntomas cutáneos. El exceso de mastocitos en la médula ósea causa síntomas de reacción alérgica que se producen con frecuencia y pueden ser graves. Este tipo también causa huesos debilitados y frágiles, lo que se conoce como osteoporosis.

La mastocitosis sistémica avanzada es poco frecuente e incluye estos tipos:

• Mastocitosis sistémica con una neoplasia mieloide o hematológica. Se trata de una mastocitosis sistémica acompañada de una afección de la sangre o la médula ósea, como el cáncer. Este tipo grave se desarrolla rápidamente. Afecta al funcionamiento de los órganos y puede causar daño orgánico.
• Mastocitosis sistémica agresiva. Este tipo presenta síntomas graves. Generalmente, afecta al funcionamiento de los órganos y causa daño orgánico.
• Leucemia de mastocitos. Esta es una forma muy poco frecuente y agresiva de mastocitosis sistémica.

Mastocitosis de piel.

La mastocitosis de piel, que también se conoce como mastocitosis cutánea, generalmente se produce en los niños y suele afectar solo la piel. La mastocitosis cutánea no suele derivar en mastocitosis sistémica. En los niños, los síntomas cutáneos suelen desaparecer durante la adolescencia. Este tipo también puede presentarse en adultos.

Cuándo consultar a un médico

Hable con el profesional de atención médica si tiene enrojecimiento o urticaria o si le preocupan otros síntomas que podrían indicar mastocitosis.

Causas

La mastocitosis sistémica suele deberse a un cambio aleatorio en el gen KIT. Por lo general, este cambio en el gen KIT no es hereditario.

El cambio en el gen hace que el cuerpo produzca demasiados mastocitos, que se acumulan en los tejidos y órganos. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el cuerpo, como histamina, leucotrienos, triptasa y citocinas. Estas sustancias químicas causan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica.

Factores de riesgo

Presentar una mutación en el gen KIT es un factor de riesgo de mastocitosis. En las personas con mastocitosis, la exposición a factores desencadenantes puede aumentar el riesgo de que aparezcan síntomas. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el organismo que ocasionan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica. Existen diferentes desencadenantes, pero los más comunes incluyen los siguientes:

• Picaduras de insectos.
• Irritación de la piel.
• Los cambios bruscos de temperatura.
• Estrés emocional.
• Ejercicio o esfuerzo físico.
• Ciertos medicamentos.
• Alcohol.

Complicaciones

Las complicaciones de la mastocitosis sistémica pueden incluir lo siguiente:

• Reacción alérgica grave. Esta reacción alérgica grave, que también se conoce como anafilaxia, incluye signos y síntomas como taquicardia, problemas para respirar, desmayos, pérdida de conciencia y estado de choque. Si no se trata de inmediato, la anafilaxia puede causar la muerte. Si sufre una reacción alérgica grave, es posible que necesite una inyección de epinefrina.
• Trastornos de la sangre. Estos pueden incluir la insuficiencia de glóbulos rojos, es decir, anemia, y la mala coagulación de la sangre que puede derivar en sangrado.
• Enfermedad de úlceras pépticas. La irritación estomacal crónica puede derivar en úlceras y sangrado en el tracto digestivo.
• Baja densidad ósea. Debido a que la mastocitosis sistémica puede afectar los huesos y la médula ósea, es posible que esto aumente el riesgo de tener afecciones en los huesos, como la osteoporosis.
• Insuficiencia orgánica. La acumulación de mastocitos en los órganos del cuerpo puede causar inflamación y daño a los órganos.

Diagnóstico

Para diagnosticar la mastocitosis sistémica, el profesional de atención médica hablará con usted sobre sus síntomas y sus antecedentes médicos, así como los medicamentos que haya tomado. Las pruebas buscan niveles altos de mastocitos o de los químicos que liberan al organismo. Se puede revisar cualquier órgano que pueda estar afectado por la afección.

Algunas pruebas pueden ser las siguientes:

• Análisis de sangre u orina.
• Biopsia de médula ósea. Una biopsia consiste en extirpar una muestra pequeña de tejido a fin de analizarla en el laboratorio.
• Biopsia de piel.
• Estudios por imágenes, como rayos X, ecografías, prueba de densidad ósea y tomografías computarizadas.
• Revisión de los órganos afectados por la enfermedad, como el hígado. Si es necesario, esto puede implicar la realización de una biopsia.
• Pruebas genéticas.

Tratamiento

El tratamiento varía según el tipo de mastocitosis sistémica y los órganos del cuerpo afectados. El tratamiento suele consistir en controlar los factores desencadenantes para evitar los síntomas, tratar la enfermedad con opciones como medicamentos, quimioterapia y trasplante de células madre, y realizar un control regular.

Controlar los factores desencadenantes

Identificar y evitar los factores que pueden desencadenar la activación de los mastocitos, como medicamentos o picaduras de insectos, puede ayudarle a controlar los síntomas de la mastocitosis sistémica.

Medicamentos

El profesional de atención médica puede recomendarle medicamentos para lo siguiente:

• Tratar los síntomas de la reacción alérgica, por ejemplo, con antihistamínicos.
• Reducir el ácido del estómago y las molestias en su sistema digestivo.
• Reducir los efectos de las sustancias químicas que los mastocitos liberan en su organismo, por eje, con corticoides.
• Controlar el gen KIT para reducir la producción de mastocitos.
• Reducir la disminución de la masa ósea.
• Reducir síntomas de depresión o ansiedad, por ejemplo, con antidepresivos.

Un profesional de atención médica puede enseñarle a colocarse una inyección de epinefrina en caso de ser necesario. La inyección ayuda si sufre una reacción alérgica grave cuando se activan los mastocitos.

Quimioterapia

Si tiene mastocitosis sistémica agresiva o mastocitosis sistémica con otra afección sanguínea o de la médula ósea, es posible que reciba tratamiento con medicamentos de quimioterapia para reducir la cantidad de mastocitos en su cuerpo.

Trasplante de células madre

En la mastocitosis sistémica relacionada con la leucemia, el trasplante de células madre puede ser una opción.

Controles regulares

El profesional de atención médica controla regularmente su estado por medio de los análisis de sangre y orina. Es posible que pueda usar un kit especial para el hogar para recolectar muestras de sangre y orina mientras presenta los síntomas. Esto le brinda al profesional de atención médica un mejor panorama de cómo la mastocitosis sistémica afecta su cuerpo. Las mediciones regulares de la densidad ósea permiten detectar la pérdida de masa ósea o signos de osteoporosis.

Autocuidado

La mastocitosis sistémica puede ser una afección compleja. La comprensión de la afección es fundamental para la atención médica continua y para evitar complicaciones. Pida a su familia o amigos si pueden ayudarle con el control y la atención médica de la afección. A continuación, se describen algunos consejos para el autocuidado:

• Identifique y evite sus desencadenantes.
• Trate las reacciones alérgicas. Si el profesional de atención médica le recomienda epinefrina, lleve siempre una o dos dosis con usted.
• Siga los cuidados médicos y el control continuo recomendados por el profesional de atención médica.
• Use un brazalete o collar de alerta médica o lleve una tarjeta médica que diga que tiene mastocitosis sistémica. Pida al profesional de atención médica que le dé información sobre su afección que pueda llevar con usted. Entréguesela a los profesionales de atención médica en caso de que necesite atención médica de emergencia.

Afrontamiento y apoyo

Tenga en cuenta los siguientes consejos para el manejo de la mastocitosis sistémica, una afección de por vida:

• Infórmese acerca de la afección. Aprenda todo lo que pueda sobre la mastocitosis sistémica. De esta manera, podrá tomar las mejores decisiones y hablar por usted mismo. Ayude a sus familiares y amigos a entender su afección, sus necesidades de atención médica y las precauciones de seguridad que debe tomar.
• Encuentre un equipo de profesionales de confianza. Tendrá que tomar decisiones importantes sobre la atención médica. Los centros médicos con equipos de especialistas pueden ofrecerle información sobre la mastocitosis sistémica, así como asesoramiento y apoyo, y pueden ayudarlo a administrar la atención médica.
• Busque apoyo adicional. Hablar con personas que también padecen mastocitosis sistémica u otras afecciones de por vida puede darle información y apoyo emocional. Consulte con el profesional de atención médica acerca de los recursos y grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo de apoyo presencial no es para usted, es posible que el profesional de atención médica pueda ponerlo en contacto con alguien que tenga mastocitosis sistémica. También puede encontrar grupos o apoyo individual en línea.
• Pedir ayuda. Pida o acepte ayuda de su familia y amigos cuando sea necesario. Tómese el tiempo necesario para sus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarle con la ansiedad, depresión y con estrategias de afrontamiento.

Preparación para la cita médica

Puede iniciar la consulta con el profesional de atención médica de cabecera. Otra posibilidad es que lo remitan a un especialista en alergia e inmunología, que es un alergólogo, o a un especialista en afecciones de la sangre, que es un hematólogo.

Pida a un familiar o a un amigo de confianza que le acompañe a la cita médica. Esa persona puede brindarle apoyo emocional y ayudarle a recordar los detalles.

A continuación, se presenta información que le ayudará a prepararse para la primera cita médica.

Lo que puede hacer

Antes de la cita médica, prepare una lista con lo siguiente:

• Sus síntomas, el momento en el que empezaron y aquello que parezca aliviarlos o empeorarlos.
• Las enfermedades que ha tenido y los tratamientos correspondientes.
• Todos los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y suplementos alimenticios que toma.
• Preguntas que desee hacer al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesitan hacerme?
• ¿Debería consultar a un especialista?

¿Qué puede esperar del médico?

El profesional de atención médica puede hacerle preguntas como las siguientes:

• ¿Qué síntomas tiene?
• ¿Cuándo empezaron los síntomas?
• ¿Tiene alergias? ¿Ha tenido alguna reacción alérgica?
• ¿Qué desencadena la alergia?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas? ¿Hay algo que parezca aliviar los síntomas?
• ¿Le diagnosticaron o recibe tratamiento para alguna otra enfermedad?

Prepárese para contestar preguntas, de modo que tenga tiempo de hablar sobre lo que es más importante para usted.