Mastocitosis sistémica

Perspectiva general

La mastocitosis sistémica es una afección poco frecuente que ocasiona la acumulación de cantidades excesivas de mastocitos en el cuerpo. Los mastocitos se encuentran en tejidos de todo el cuerpo y ayudan a que el sistema inmunitario funcione correctamente, además de proteger al cuerpo contra las enfermedades.

En la mastocitosis sistémica, se acumulan demasiados mastocitos en la piel y en la médula ósea. Con menor frecuencia, los mastocitos también se acumulan en el aparato digestivo u otros órganos.

Cuando se activan, estos mastocitos liberan demasiada histamina y otras sustancias químicas en el cuerpo, lo que puede causar síntomas similares a los de una reacción alérgica. En algunos casos, se produce una inflamación, que es hinchazón e irritación intensas, que puede causar daño en los órganos. Entre los factores desencadenantes más comunes se incluyen el alcohol, las picaduras de insectos, el estrés físico y emocional, y ciertos medicamentos.

Síntomas

Los síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de la parte del cuerpo afectada. Demasiados mastocitos pueden acumularse en la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo o los intestinos. Con menos frecuencia, otros órganos como el cerebro, el corazón o los pulmones pueden verse afectados.

Los síntomas de la mastocitosis sistémica pueden incluir lo siguiente:

• Enrojecimiento, picazón o urticaria, que son bultos en la piel.
• Mareos, desmayos o dolor de cabeza.
• Latidos cardíacos rápidos o irregulares.
• Congestión nasal, falta de aire o sibilancia, que es un silbido que se produce en la exhalación.
• Dolor abdominal, diarrea, malestar estomacal o vómitos.
• Dolor óseo o muscular.
• Cansancio extremo.
• Depresión, irritabilidad, ansiedad o dificultad para pensar y prestar atención.
• Hígado, bazo o ganglios linfáticos más grandes de lo habitual.

Tipos de mastocitosis sistémica

La mastocitosis sistémica se produce más comúnmente en los adultos. La afección suele incluir síntomas en la piel y afecta, al menos, un órgano adicional, como la médula ósea, el hígado o el aparato digestivo.

Los principales tipos de mastocitosis sistémica incluyen lo siguiente:

• Mastocitosis sistémica que causa poco dolor. Es el tipo más común. Los síntomas en la piel son comunes. Otros órganos pueden verse afectados, pero la afección no suele perjudicar la funcionalidad de los órganos. Este tipo puede empeorar lentamente con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica latente. Este tipo causa síntomas más graves. Puede afectar la funcionalidad de los órganos, y la afección empeora con el tiempo.
• Mastocitosis de médula ósea. Este tipo solo afecta la médula ósea y no causa síntomas en la piel. Una cantidad excesiva de mastocitos en la médula ósea causa síntomas de una reacción alérgica que se presentan con frecuencia y pueden ser graves. También causa osteoporosis, que es una enfermedad en la que los huesos son débiles y frágiles.

La mastocitosis sistémica avanzada es poco común e incluye los siguientes tipos:

• Mastocitosis sistémica con una neoplasia mieloide o hematológica. Es mastocitosis sistémica junto con una afección de la sangre o de la médula ósea, como el cáncer. Este tipo grave se presenta rápidamente. Afecta la funcionalidad de los órganos y causa daños en estos.
• Mastocitosis sistémica agresiva. Este tipo causa síntomas graves. Generalmente, la funcionalidad de los órganos y causa daños en estos.
• Leucemia de mastocitos. Este es un tipo muy raro y agresivo de mastocitosis sistémica.

Mastocitosis de la piel

La mastocitosis de la piel, también llamada mastocitosis cutánea, generalmente se produce en los niños y suele afectar solo la piel. La mastocitosis cutánea generalmente no deriva en mastocitosis sistémica. En los niños, los síntomas en la piel suelen desaparecer en la adolescencia. Este tipo de enfermedad también puede presentarse en la adultez.

Cuándo debes consultar a un médico

Habla con tu profesional de atención médica si tienes enrojecimiento o urticaria, o bien si te preocupan otros síntomas que podrían indicar que tienes mastocitosis.

Causas

La mayoría de las veces, los casos de mastocitosis sistémica se deben a un cambio fortuito en el gen KIT. Por lo general, este cambio en el gen KIT no se transmite de generación en generación.

El cambio en el gen hace que el cuerpo produzca demasiados mastocitos. Estas células se acumulan en los tejidos y los órganos. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el cuerpo, como histamina, leucotrienos, triptasa y citocinas. Estas sustancias químicas causan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica.

Factores de riesgo

Tener un cambio en el gen KIT es un factor de riesgo para la mastocitosis. Para las personas con mastocitosis, estar en contacto con los desencadenantes puede aumentar el riesgo de presentar síntomas. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el cuerpo que causan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica. Existen diferentes desencadenantes, pero los más comunes son los siguientes:

• Picaduras de insectos.
• Irritación de la piel.
• Cambios repentinos de temperatura.
• Estrés emocional.
• Ejercicio o esfuerzo físico.
• Ciertos medicamentos.
• Alcohol.

Complicaciones

Las complicaciones de la mastocitosis sistémica pueden incluir lo siguiente:

• Reacción alérgica grave. La anafilaxia es una reacción alérgica grave que incluye signos y síntomas como taquicardia, problemas para respirar, desmayos, pérdida de consciencia y estado de choque. La anafilaxia puede ser mortal si no se trata de inmediato. Si tienes una reacción alérgica grave, es posible que necesites una inyección de epinefrina.
• Trastornos de la sangre. Pueden incluir anemia, que es el bajo recuento de glóbulos rojos, y una coagulación deficiente que puede llevar al sangrado.
• Enfermedad de úlceras pépticas. La irritación estomacal crónica puede llevar a tener úlceras y sangrado en el aparato digestivo.
• Baja densidad ósea. Debido a que la mastocitosis sistémica puede afectar los huesos y la médula ósea, esto aumenta el riesgo para afecciones de los huesos como la osteoporosis.
• Insuficiencia orgánica. La acumulación de mastocitos en los órganos del cuerpo puede causar inflamación y daño a los órganos.

Diagnóstico

Para diagnosticar la mastocitosis sistémica, el profesional de atención médica hablará contigo sobre tus síntomas y antecedentes médicos, incluidos los medicamentos que hayas tomado. Mediante las pruebas, se busca detectar niveles altos de mastocitos o de las sustancias químicas que liberan en el organismo. También pueden revisarse los órganos que podrían estar alterados por la afección.

Las pruebas pueden incluir lo siguiente:

• Análisis de sangre u orina.
• Biopsia de médula ósea. Una biopsia es la extracción de una muestra pequeña de tejido para analizarla en un laboratorio.
• Biopsia de piel.
• Estudios por imágenes, como radiografías, ecografías, gammagrafías de densidad ósea y tomografías computarizadas.
• Análisis de los órganos alterados por la afección, como el hígado. Esto podría requerir una biopsia, si es necesario.
• Pruebas genéticas.

Tratamiento

El tratamiento puede variar según el tipo de mastocitosis sistémica y de los órganos del cuerpo afectados. El tratamiento suele incluir el control de los factores desencadenantes para evitar los síntomas, el tratamiento de la afección con opciones como medicamentos, quimioterapia y trasplante de células madre, y controles regulares.

Controlar los desencadenantes

Identificar y evitar los factores que pueden desencadenar la activación de los mastocitos, como medicamentos o picaduras de insectos, puede ayudar a controlar los síntomas de la mastocitosis sistémica.

Medicamentos

El profesional de atención médica puede recomendarte medicamentos para lo siguiente:

• Tratar los síntomas de la reacción alérgica, por ejemplo, con antihistamínicos.
• Disminuir el ácido del estómago y las molestias en el sistema digestivo.
• Por ejemplo, usando corticoides, reducir los efectos de las sustancias químicas que los mastocitos liberan en el cuerpo.
• Controlar el gen KIT para reducir la cantidad de mastocitos producidos.
• Reducir la pérdida ósea.
• Por ejemplo, usando antidepresivos, reducir los síntomas de depresión o ansiedad.

Si es necesario, un profesional de atención médica puede enseñarte cómo ponerte una inyección de epinefrina. La inyección ayuda si tienes una respuesta alérgica grave cuando se activan los mastocitos.

Quimioterapia

Si tienes mastocitosis sistémica agresiva o mastocitosis sistémica con una afección sanguínea o de la médula ósea, es posible que recibas tratamiento con medicamentos de quimioterapia para reducir la cantidad de mastocitos en el organismo.

Trasplante de células madre

En el caso de la mastocitosis sistémica relacionada con la leucemia, un trasplante de células madre puede ser una opción.

Controles regulares

Tu profesional de atención médica vigilará regularmente la afección con análisis de sangre y de orina. Es posible que puedas usar un kit especial en casa para recolectar muestras de sangre y orina cuando presentas síntomas. Esto le da al profesional de atención médica una mejor idea de cómo la mastocitosis sistémica afecta tu cuerpo. Con las mediciones regulares de la densidad ósea se puede detectar la pérdida ósea o signos de osteoporosis.

Estilo de vida y remedios caseros

La mastocitosis sistémica puede ser una afección compleja. Entender la afección es fundamental para la atención médica continua y la prevención de complicaciones. Pide a tu familia o amigos que te ayuden con el control y el cuidado de la afección. A continuación, se proporcionan algunos consejos para el autocuidado:

• Identifica y evita tus desencadenantes.
• Trata las reacciones alérgicas. Si tu profesional de atención médica recomienda epinefrina, siempre debes tener una o dos dosis a mano.
• Sigue las recomendaciones de cuidado y control continuo de tu profesional de atención médica.
• Utiliza un brazalete o collar de alerta médica o lleva una tarjeta que indique que tienes mastocitosis sistémica. Pídele al profesional de atención médica información acerca de la afección que puedas llevarte. Entrégasela a los profesionales de atención médica si necesitas atención médica de emergencia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Considera estos consejos para controlar la mastocitosis sistémica, que es una afección crónica:

• Infórmate acerca de la afección. Aprende todo lo que puedas sobre la mastocitosis sistémica. De esta manera, podrás tomar las mejores decisiones y dar a conocer tu opinión. Ayuda a tus familiares y amigos a entender la afección, las necesidades de atención médica y las precauciones de seguridad que debes tomar.
• Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Tendrás que tomar decisiones importantes sobre la atención médica. Los centros médicos con equipos de especialistas pueden ofrecerte información sobre la mastocitosis sistémica, así como asesoramiento y apoyo, y pueden ayudarte a administrar la atención médica.
• Busca apoyo adicional. Hablar con personas que también tienen mastocitosis sistémica u otras afecciones crónicas puede darte información y apoyo emocional. Consulta al profesional de atención médica si en tu comunidad hay recursos y grupos de apoyo. Si no te sientes cómodo en un grupo presencial de apoyo, el profesional de atención médica puede ponerte en contacto con alguien que tenga mastocitosis sistémica. También puedes encontrar apoyo grupal o individual en línea.
• Pide ayuda. Pide o acepta ayuda de tu familia y amigos cuando sea necesario. Tómate el tiempo necesario para tus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarte con la ansiedad, la depresión y las estrategias de afrontamiento.

Preparación antes de la cita

Para comenzar, puedes hablar con el profesional de atención médica de tu familia, o bien puede que te remita a un alergista, que es un especialista en alergias e inmunología, o a un hematólogo, que es un especialista en afecciones sanguíneas.

Pídele a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la cita. Esa persona puede brindarte apoyo emocional y ayudarte a recordar la información.

A continuación, se presenta información que ayudará a que te prepares para la primera cita médica.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

• Tus síntomas, incluso cuándo comenzaron y los factores que parecen empeorarlos o mejorarlos.
• Las afecciones médicas que hayas tenido y los tratamientos a los que te sometiste.
• Todos los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y suplementos alimenticios que tomas.
• Preguntas que quieras hacer al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Cuál es la causa probable de los síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles para estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Debería consultar con un especialista?

Qué esperar del médico

El profesional de atención médica puede hacerte preguntas como las siguientes:

• ¿Qué síntomas tienes?
• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Tienes alergias? ¿Has tenido alguna reacción alérgica?
• ¿Qué desencadena la alergia?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas? ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Te diagnosticaron o recibes tratamiento para otras afecciones médicas?

Prepárate para responder las preguntas a fin de tener más tiempo para hablar sobre los temas más importantes para ti.