Meduloblastoma

Perspectiva general

El meduloblastoma es un tumor cerebral canceroso, también llamado maligno, que comienza en la parte posterior e inferior del cerebro.

Esta parte del cerebro se conoce como cerebelo. El cerebelo ayuda a controlar el equilibrio, el movimiento y la coordinación.

El meduloblastoma es el tumor cerebral canceroso más común en niños, aunque también puede presentarse en adultos.

El meduloblastoma se forma cuando se producen cambios en el ADN de las células del cerebelo. Estos cambios hacen que las células proliferen y se multipliquen rápidamente. El tumor puede ejercer presión sobre las áreas circundantes del cerebro y puede bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo. Esto puede hacer que se acumule presión en el cerebro.

El meduloblastoma puede hacer metástasis, es decir, diseminarse, a otras partes del cerebro y la médula espinal a través del líquido cefalorraquídeo. En raras ocasiones se disemina fuera del sistema nervioso central.

Hay cuatro grupos moleculares, o tipos principales, de meduloblastoma. Estos grupos se definen por las características genéticas del tumor. Los cuatro grupos son: activado por WNT, activado por SHH (que incluye TP53 mutante y TP53 sin mutaciones), grupo 3 y grupo 4.

A veces, los tumores del grupo 3 y del grupo 4 se describen juntos como tumores no WNT y no SHH, aunque son grupos distintos. Conocer el tipo de tumor ayuda a orientar el tratamiento.

Escuchar este diagnóstico puede ser abrumador. Puede ser útil saber que, con tratamiento, muchos niños con meduloblastoma viven mucho más de cinco años después del diagnóstico.

El caso de cada niño es diferente. El pronóstico depende de varios factores, como la edad, el tipo de tumor, si el cáncer se ha diseminado y cuánto del tumor se puede extirpar de forma segura.

El tipo de meduloblastoma se basa en el aspecto de las células del tumor bajo el microscopio y en análisis de laboratorio que examinan los cambios en los genes del tumor. El tipo de meduloblastoma ayuda a orientar el tratamiento y puede afectar la supervivencia.

Todos los meduloblastomas se consideran tumores de grado 4. Los subtipos que se describen a continuación se refieren a las características moleculares del tumor, no a su grado.

Tipos moleculares

La mayoría de los meduloblastomas pueden agruparse en cuatro tipos principales según los cambios en sus genes. Estos tipos de tumores incluyen lo siguiente:

• Activado por WNT (wingless e integrado). WNT es el nombre de una vía de señalización celular relacionada con el desarrollo cerebral. Los tumores activados por WNT son uno de los tipos de meduloblastoma menos comunes. Con frecuencia responden muy bien al tratamiento y se asocian con las mejores tasas de supervivencia. Se observan con mayor frecuencia en niños mayores y adolescentes.
• SHH activado (Sonic Hedgehog). Sonic Hedgehog es el nombre de una vía de señalización de proliferación celular relacionada con el desarrollo cerebral. El meduloblastoma SHH puede ocurrir en bebés, niños y adultos. La supervivencia varía según otras características del tumor y los cambios genéticos. Algunos tumores SHH, conocidos como SHH activado TP53 sin mutaciones, se comportan de manera menos agresiva. Otros tumores SHH, llamados SHH activado TP53 mutante, pueden ser más difíciles de tratar.
• Grupo 3. El meduloblastoma de grupo 3 es más común en niños pequeños. Este tumor es de tipos moleculares no SHH y no WNT. Tiende a proliferar y diseminarse más rápidamente que otros tipos. Puede ser más difícil de tratar y con frecuencia se asocia con tasas de supervivencia más bajas en comparación con los tumores WNT.
• Grupo 4. El meduloblastoma de grupo 4 es el tipo más común. Este tumor es de tipos moleculares no SHH y no WNT. Pueden formarse en niños y adultos. Su comportamiento varía. Algunos tumores responden bien al tratamiento, mientras que otros pueden diseminarse en el momento del diagnóstico.

La numeración comienza en 3 y 4 porque los primeros dos grupos recibieron el nombre de activado por WNT y activado por SHH según patrones genéticos específicos.

Tipos según el aspecto de las células

El meduloblastoma también puede describirse según el aspecto de las células bajo el microscopio, aunque las características genéticas y moleculares se usan cada vez más para el diagnóstico y la comprensión de los resultados. Estas son algunas de ellas:

• Clásico.
• Desmoplásico o nodular.
• De células grandes o anaplásico.

Estas características también ayudan a los profesionales de atención médica a comprender cómo puede comportarse el tumor.

¿En qué se diferencia el meduloblastoma de otros tumores cerebrales?

El meduloblastoma es diferente de muchos otros tipos de tumores cerebrales. Estos tumores difieren en el lugar donde se originan, a quiénes afectan y cómo se tratan.

Así es como se comparan:

• Meduloblastoma frente a glioma. El meduloblastoma no es un glioma. Los gliomas se forman a partir de células gliales, que son células de soporte del cerebro. El meduloblastoma se forma a partir de células nerviosas en desarrollo en el cerebelo.
• Meduloblastoma frente a glioblastoma. El glioblastoma es un tumor cerebral agresivo que generalmente afecta a adultos y comienza en las partes superiores del cerebro. El meduloblastoma es más común en niños y con frecuencia responde mejor al tratamiento.
• Meduloblastoma frente a ependimoma. Los ependimomas comienzan en las células que recubren los espacios llenos de líquido del cerebro y la médula espinal. El meduloblastoma tiende a crecer en el cerebelo y tiene más probabilidades de diseminarse a través del líquido cefalorraquídeo.

Síntomas

Los síntomas del meduloblastoma ocurren cuando el tumor crece y ejerce presión sobre partes del cerebro. El tumor también puede bloquear el flujo normal de líquido cefalorraquídeo. Esto puede hacer que se acumule presión dentro de la cabeza.

Los signos y síntomas comunes del meduloblastoma pueden incluir lo siguiente:

• Mareos.
• Visión doble u otros cambios en la visión.
• Dolores de cabeza que suelen empeorar por la mañana.
• Náuseas o vómitos.
• Mala coordinación.
• Cansancio.
• Dificultad con el equilibrio o una forma de caminar inestable.

Los dolores de cabeza y los vómitos con frecuencia ocurren debido a la acumulación de presión dentro del cráneo.

Síntomas en bebés y niños pequeños

En niños pequeños, los síntomas pueden desarrollarse en el transcurso de varias semanas. Los niños pueden tener dificultad para caminar, parecer torpes o perder el equilibrio. Los bebés pueden presentar un aumento en el tamaño de la cabeza, somnolencia inusual o dificultades para alimentarse.

Síntomas en niños y en adultos

Los síntomas del meduloblastoma son, por lo general, similares en adultos y niños porque el tumor suele comenzar en la misma parte del cerebro. Ambos pueden tener dolores de cabeza, problemas de equilibrio y náuseas.

¿Se puede sentir un tumor de meduloblastoma?

El meduloblastoma crece en lo profundo del cerebro. Por lo general, no causa un bulto que puedas sentir en el exterior de la cabeza.

Cuándo debes consultar a un médico

Programa una cita con tu profesional de atención médica si tú o tu hijo tienen síntomas que te preocupan, especialmente dolores de cabeza persistentes, vómitos constantes o nuevos problemas de equilibrio o visión.

Causas

No está claro qué causa el meduloblastoma. Este cáncer comienza como una proliferación de células en el cerebelo, es decir, la parte posterior e inferior del cerebro.

El ADN contiene instrucciones que le indican a las células cómo proliferar y funcionar. En las células sanas, el ADN controla la velocidad con la que proliferan las células y cuándo mueren. En las células cancerosas, los cambios en el ADN dan instrucciones diferentes. Estos cambios les indican a las células cancerosas que proliferen y se multipliquen rápidamente. Las células cancerosas pueden seguir viviendo más allá de lo que vivirían las células sanas. Esto lleva a una cantidad excesiva de células, lo que forma un tumor.

El tumor puede aumentar de tamaño y presionar las estructuras cerebrales cercanas. Las células del meduloblastoma también pueden hacer metástasis a otras partes del cerebro y la médula espinal a través del líquido cefalorraquídeo.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo son las cosas que pueden aumentar la probabilidad de presentar meduloblastoma. La mayoría de las personas con meduloblastoma no tienen un factor de riesgo conocido.

• Edad temprana. Estos tumores pueden aparecer a cualquier edad, pero ocurren con mayor frecuencia en niños.
• Síndromes hereditarios. La mayoría de los casos de meduloblastoma no son hereditarios. Sin embargo, el tumor ocurre con más frecuencia en personas con ciertas afecciones genéticas poco frecuentes que aumentan el riesgo de cáncer. Estas afecciones incluyen anemia de Fanconi, síndrome de Gorlin, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Rubinstein-Taybi y síndrome de Turcot.

No se conocen factores de riesgo relacionados con el estilo de vida o el entorno para el meduloblastoma.

Diagnóstico

El diagnóstico suele comenzar con un examen físico, la revisión de los antecedentes médicos y una conversación sobre los síntomas.

Entre las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar el meduloblastoma, se incluyen los siguientes:

• Examen neurológico. Este examen evalúa la visión, la audición, el equilibrio, la coordinación y los reflejos. Puede ayudar a indicar qué parte del cerebro podría estar afectada por el tumor.
• Estudios por imágenes. En los estudios por imágenes se obtienen imágenes del cerebro. La resonancia magnética es la principal prueba que se usa para diagnosticar el meduloblastoma. Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar el tamaño y la ubicación del tumor. También puede mostrar si hay presión elevada o una obstrucción en el flujo del líquido cefalorraquídeo. Con frecuencia, se realiza una resonancia magnética de la columna vertebral para verificar si el tumor se ha diseminado a través del líquido cefalorraquídeo. Esto ayuda a determinar el grupo de riesgo del cáncer. Las tomografías computarizadas del cerebro pueden usarse en ciertas situaciones, como en emergencias.
• Prueba de muestra de tejido. Se suele tomar una muestra de tejido durante la intervención quirúrgica en la que se extirpa el tumor. Este procedimiento se llama biopsia del cerebro. Una biopsia es un procedimiento que consiste en extraer una muestra de tejido para analizarla en un laboratorio. La muestra se analiza en un laboratorio para confirmar si es meduloblastoma. Una biopsia por sí sola es poco común y se usa solo en ciertas situaciones.
• Extracción de líquido cefalorraquídeo para analizar. Una punción lumbar implica insertar una aguja entre dos huesos en la parte baja de la espalda. La aguja extrae líquido cefalorraquídeo que rodea la médula espinal. El líquido se analiza en un laboratorio para determinar si hay células de tumor. Esta prueba se realiza solo después de que se trata la presión en el cerebro o después de la cirugía.

El meduloblastoma se clasifica como un tumor de grado 4. En los tumores cerebrales, el grado se refiere a la velocidad con la que es probable que prolifere el tumor y su agresividad si no se trata. Los tumores de grado 4 tienden a proliferar rápidamente y requieren tratamiento inmediato. Los médicos usan los resultados de los estudios por imágenes, las pruebas de líquido cefalorraquídeo y los análisis de laboratorio relativos al tumor para determinar el grupo de riesgo del tumor y orientar el tratamiento.

Tratamiento

El tratamiento para el meduloblastoma generalmente incluye una cirugía seguida de radioterapia o quimioterapia, o ambas. Muchos niños pueden tratarse con éxito, especialmente cuando el tumor se detecta a tiempo y no se ha diseminado.

El plan de tratamiento exacto depende de varios factores, entre ellos:

• Cuánto del tumor se puede extirpar de manera segura.
• Si el tumor se ha diseminado al cerebro o a la médula espinal.
• Los resultados de los análisis de laboratorio que se realizaron en el tumor.
• La edad y el estado de salud general de la persona.

Los médicos usan esta información para decidir la intensidad del tratamiento. Algunos tumores requieren un tratamiento más intensivo, mientras que otros pueden tratarse con dosis más bajas para reducir los efectos secundarios a largo plazo.

Las opciones de tratamiento incluyen lo siguiente:

• Cirugía para liberar la acumulación de líquido en el cerebro. Un meduloblastoma puede obstruir la circulación del líquido cefalorraquídeo. Esto puede causar una hidrocefalia, es decir, que se acumule líquido y aumente la presión en el cerebro. Para reducir la presión, un cirujano puede crear una nueva vía para que el líquido drene de forma segura. A veces, se hace al mismo tiempo que la extracción del tumor.
• Cirugía de tumor cerebral para extirpar el meduloblastoma. El objetivo es extirpar la mayor parte posible del tumor de forma segura. A veces, el tumor no puede extirparse por completo porque está cerca de partes del cerebro relacionadas con caminar, hablar y otras funciones importantes. La mayoría de las personas necesita tratamiento adicional después de la cirugía para eliminar las células cancerosas restantes.
• Radioterapia. La radioterapia usa haces de energía alta para eliminar células cancerosas. Por lo general, la radiación se administra tanto en el cerebro como en la médula espinal, seguida de una dosis adicional concentrada en el área donde comenzó el tumor. La terapia con rayo de protones puede usarse en algunos centros para reducir la radiación en el tejido sano circundante. La radioterapia se aplica generalmente después de una cirugía.
• Quimioterapia. La quimioterapia trata el cáncer con medicamentos fuertes. Estos medicamentos suelen administrarse mediante una vena. La quimioterapia puede administrarse después de la cirugía, después de la radioterapia o al mismo tiempo que la radiación. En niños muy pequeños, la quimioterapia puede usarse para retrasar o evitar la radioterapia y proteger el cerebro en desarrollo.
• Ensayos clínicos. Los ensayos clínicos estudian nuevos tratamientos o nuevas formas de combinar la cirugía, la radiación y la quimioterapia. La participación puede brindar acceso a terapias más nuevas. Habla con tu profesional de atención médica para saber si un ensayo clínico puede ser una opción.

Tratamiento en niños frente a adultos

El tratamiento del meduloblastoma es similar en niños y adultos, pero hay diferencias importantes. Los niños mayores con frecuencia reciben radiación en el cerebro y la médula espinal, seguida de quimioterapia. En niños muy pequeños, los médicos pueden retrasar o reducir la radiación para proteger el cerebro en desarrollo.

Los adultos también pueden recibir cirugía, radiación y quimioterapia. Sin embargo, los planes de tratamiento para adultos pueden ajustarse según la edad, la salud general y los efectos secundarios.

Preparación antes de la cita

Programa una cita con un médico u otro profesional de atención médica si tienes algún síntoma que te preocupa.

Debido a que las citas médicas pueden ser breves, es aconsejable ir preparado. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta todo lo que necesitas hacer con anticipación. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si debes hacer algo con anticipación, por ejemplo, restringir tu alimentación.
• Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo por el que programaste la cita.
• Anota información personal crucial, incluidas las situaciones de gran estrés o los cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que estás tomando y las dosis.
• Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser muy difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita médica. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al equipo de atención médica.

Tu tiempo con el equipo de atención médica es limitado; por eso, preparar una lista de preguntas puede ser útil para aprovecharlo al máximo. Clasifica las preguntas desde las más importantes a las menos, en caso de que se acabe el tiempo. Algunas preguntas básicas que puedes hacer en relación con el meduloblastoma:

• ¿Tengo un meduloblastoma?
• ¿Deberán hacerme más pruebas?
• ¿Se puede extirpar mi meduloblastoma?
• ¿Tendré que someterme a tratamientos adicionales si se extirpa el meduloblastoma completo durante la cirugía?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿En qué etapa está mi meduloblastoma?
• ¿Se diseminó mi meduloblastoma a otras partes del cuerpo?
• ¿Cuánto aumenta cada tratamiento las probabilidades de curarme o prolongar mi vida?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de cada tratamiento?
• ¿De qué forma afectará mi vida diaria cada tratamiento?
• ¿Qué opción de tratamiento considera que es la más adecuada?
• ¿Qué le recomendaría a un amigo o familiar en mi situación?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
• ¿Qué determinará si debo programar una cita de seguimiento?
• ¿Tendré que seguir viniendo?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Han sido los síntomas continuos u ocasionales?
• ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorarlos?