Meduloblastoma

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

El meduloblastoma es un tumor cerebral canceroso, también llamado maligno, que comienza en la parte posterior e inferior del cerebro.

Esta parte del cerebro se conoce como cerebelo. El cerebelo ayuda a controlar el equilibrio, el movimiento y la coordinación.

El meduloblastoma es el tumor cerebral canceroso más común en los niños, aunque también puede presentarse en adultos.

El meduloblastoma se forma cuando las células del cerebelo sufren cambios en su ADN. Esos cambios hacen que las células proliferen y se multipliquen rápidamente. El tumor puede ejercer presión sobre las partes cercanas del cerebro y puede bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo. Esto puede hacer que aumente la presión dentro del cerebro.

El meduloblastoma puede diseminarse, lo que también se conoce como hacer metástasis, a otras partes del cerebro y la médula espinal a través del líquido cefalorraquídeo. Rara vez se disemina fuera del sistema nervioso central.

Hay cuatro tipos principales, también llamados grupos moleculares, de meduloblastoma. Estos grupos se definen por las características genéticas del tumor. Los cuatro grupos son activado por WNT, activado por SHH (incluidos los tipos con mutación de TP53 y con TP53 sin mutaciones), grupo 3 y grupo 4.

Los tumores de los grupos 3 y 4 a veces se describen juntos como tumores no activados por WNT y no activados por SHH, aunque son grupos distintos. Conocer el tipo de tumor ayuda a orientar el tratamiento.

Recibir este diagnóstico puede resultar abrumador. Puede ser útil saber que, con tratamiento, muchos niños con meduloblastoma viven mucho más de cinco años después del diagnóstico.

Cada niño tiene una situación diferente. El pronóstico depende de varios factores, como la edad, el tipo de tumor, si el cáncer se ha diseminado y cuánto del tumor puede extirparse de manera segura.

Tipos de meduloblastoma

El tipo de meduloblastoma se basa en cómo se ven las células tumorales bajo un microscopio y en pruebas de laboratorio que detectan cambios en los genes del tumor. El tipo de meduloblastoma ayuda a orientar el tratamiento y puede influir en la supervivencia.

Todos los meduloblastomas se consideran tumores de grado 4. Los subtipos que se indican a continuación describen las características moleculares del tumor, no su grado.

Tipo molecular

La mayoría de los meduloblastomas pueden clasificarse en cuatro tipos principales según los cambios en sus genes. Entre esos tipos de tumor se encuentran los siguientes:

• Activado por WNT WNT es el nombre de una vía de señalización celular que interviene en el desarrollo del cerebro. Los tumores activados por WNT son uno de los tipos menos frecuentes de meduloblastoma. A menudo responden muy bien al tratamiento y se relacionan con las tasas de supervivencia más altas. Se observan con mayor frecuencia en niños mayores y adolescentes.
• Activado por SHH. Sonic hedgehog es el nombre de una vía de señalización del crecimiento celular que interviene en el desarrollo del cerebro. El meduloblastoma SHH puede presentarse en bebés, niños y adultos. La supervivencia varía según otras características del tumor y los cambios en los genes. Algunos tumores SHH, conocidos como SHH activados con TP53 sin mutaciones, tienen un comportamiento menos agresivo. Otros tumores de tipo SHH, como el meduloblastoma activado por SHH con mutación de TP53, pueden crecer más rápido, hacer metástasis con mayor facilidad o ser más difíciles de tratar.
• Grupo 3. El meduloblastoma del grupo 3 es más frecuente en niños pequeños. Estos tumores son de tipos moleculares no activados por SHH y no activados por WNT. Tiende a proliferar y diseminarse más rápidamente que otros tipos. Puede ser más difícil de tratar y a menudo se relaciona con tasas de supervivencia más bajas en comparación con los tumores activados por WNT.
• Grupo 4. El meduloblastoma de grupo 4 es el tipo más frecuente. Estos tumores son de tipos moleculares no activados por SHH y no activados por WNT. Pueden formarse en niños y adultos. Su comportamiento varía. Algunos tumores responden bien al tratamiento, mientras que otros pueden haberse diseminado en el momento del diagnóstico.

La numeración comienza en 3 y 4 porque los dos primeros grupos se denominaron activados por WNT y activados por SHH según patrones genéticos específicos.

Tipos según la apariencia de las células

El meduloblastoma también puede describirse según cómo se ven las células bajo un microscopio, aunque las características genéticas y moleculares se utilizan cada vez más para el diagnóstico y para comprender los resultados. Entre ellas se encuentran las siguientes:

• Clásico.
• Desmoplásico o nodular.
• De células grandes o anaplásico.

Estas características también ayudan a los profesionales de atención médica a comprender cómo puede comportarse el tumor.

¿En qué se diferencia el meduloblastoma de otros tumores cerebrales?

El meduloblastoma se diferencia de muchos otros tipos de tumores cerebrales. Estos tumores se diferencian en el lugar donde comienzan, a quiénes afectan y cómo se tratan.

Así es como se comparan:

• Meduloblastoma frente al glioma. El meduloblastoma no es un glioma. Los gliomas se forman a partir de células de apoyo del cerebro llamadas células gliales. El meduloblastoma se forma a partir de células nerviosas en desarrollo del cerebelo.

• Meduloblastoma frente al glioblastoma. El glioblastoma es un tumor cerebral agresivo que suele afectar a adultos y comienza en las partes superiores del cerebro. El meduloblastoma es más frecuente en niños y a menudo responde mejor al tratamiento.

• Meduloblastoma frente al ependimoma. Los ependimomas comienzan en las células que recubren los espacios llenos de líquido del cerebro y la médula espinal. El meduloblastoma tiende a proliferar en el cerebelo y es más probable que se disemine a través del líquido cefalorraquídeo.

Síntomas

Los síntomas del meduloblastoma aparecen cuando el tumor crece y presiona partes del cerebro. El tumor también puede bloquear el flujo regular del líquido cefalorraquídeo. Esto puede causar que aumente la presión dentro de la cabeza.

Los signos y síntomas comunes del meduloblastoma pueden ser los siguientes:

• Mareos.
• Visión doble u otros cambios en la visión.
• Dolores de cabeza que suelen empeorar por la mañana.
• Náuseas o vómitos.
• Coordinación deficiente.
• Cansancio.
• Dificultad para mantener el equilibrio o caminar de manera inestable.

Los dolores de cabeza y los vómitos suelen aparecer debido a la acumulación de presión dentro del cráneo.

Síntomas en los niños pequeños y bebés

En los niños pequeños, los síntomas pueden aparecer a lo largo de varias semanas. Los niños pueden tener dificultad para caminar, parecer torpes o perder el equilibrio. Los bebés pueden presentar un aumento del tamaño de la cabeza, somnolencia inusual o dificultades para alimentarse.

Síntomas en niños y adultos

Los síntomas del meduloblastoma suelen ser similares en adultos y niños porque el tumor generalmente comienza en la misma parte del cerebro. Ambos pueden presentar dolores de cabeza, dificultades para mantener el equilibrio y náuseas.

¿Puede sentir un tumor de meduloblastoma?

El meduloblastoma crece en una zona profunda del cerebro. Por lo general, no causa un bulto o protuberancia que pueda sentirse en la parte externa de la cabeza.

Cuándo consultar a un médico

Programe una cita con su profesional de atención médica si usted o su hijo presenta síntomas que le preocupan, especialmente dolores de cabeza persistentes, vómitos repetidos o nuevos problemas de equilibrio o visión.

Causas

No está claro qué causa el meduloblastoma. Este cáncer comienza como un crecimiento de células en la parte posterior inferior del cerebro, llamada cerebelo.

El ADN contiene instrucciones que indican a las células cómo crecer y funcionar. En las células sanas, el ADN controla la rapidez con la que crecen las células y cuándo mueren. En las células cancerosas, los cambios en el ADN dan instrucciones diferentes. Estos cambios indican a las células cancerosas que crezcan y se multipliquen rápidamente. Las células cancerosas pueden seguir viviendo más de lo que vivirían las células sanas. Esto lleva a un exceso de células que forman un tumor.

El tumor puede proliferar y presionar las estructuras cerebrales cercanas. Las células del meduloblastoma también pueden diseminarse a otras partes del cerebro y la médula espinal a través del líquido cefalorraquídeo.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo son aspectos que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar meduloblastoma. La mayoría de las personas con meduloblastoma no tienen un factor de riesgo conocido.

• Edad temprana. Estos tumores pueden ocurrir a cualquier edad, pero ocurren con mayor frecuencia en los niños.
• Síndromes hereditarios. La mayoría de los casos de meduloblastoma no son hereditarios. Sin embargo, el tumor aparece con mayor frecuencia en personas con ciertas afecciones genéticas poco frecuentes que aumentan el riesgo de desarrollar tipos de cáncer. Estas afecciones pueden ser anemia de Fanconi, síndrome de Gorlin, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Rubinstein-Taybi y síndrome de Turcot.

En el caso del meduloblastoma, no se conocen factores de riesgo relacionados con el estilo de vida o el medioambiente.

Diagnóstico

El diagnóstico generalmente comienza con una revisión de los antecedentes médicos y una conversación sobre los síntomas.

Entre las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar el meduloblastoma, se encuentran los siguientes:

• Examen neurológico. El examen evalúa la visión, la audición, el equilibrio, la coordinación y los reflejos. Puede ayudar a mostrar qué parte del cerebro puede estar afectada por el tumor.
• Estudios por imágenes. Estas pruebas permiten obtener imágenes del cerebro. La resonancia magnética es la prueba principal que se usa para diagnosticar el meduloblastoma. Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar el tamaño y la ubicación del tumor. También puede mostrar un aumento de la presión o una obstrucción en el flujo del líquido cefalorraquídeo. A menudo se realiza una resonancia magnética de la columna vertebral para comprobar si el tumor se ha diseminado a través del líquido cefalorraquídeo. Esto ayuda a determinar el grupo de riesgo del cáncer. tomografías computarizadas del cerebro se pueden utilizar en determinadas situaciones, como las emergencias.
• Prueba de muestra de tejido. Por lo general, se obtiene una muestra de tejido durante la cirugía para extirpar el tumor. Este procedimiento se conoce como biopsia cerebral. Una biopsia es un procedimiento que consiste en extirpar una muestra de tejido para analizarla en un laboratorio. La muestra se analiza en un laboratorio para confirmar que se trata de un meduloblastoma. Es poco habitual que se realice una biopsia independiente y se utiliza solo en determinadas situaciones.
• Extracción de líquido cefalorraquídeo para analizar. Una punción lumbar consiste en introducir una aguja entre dos huesos de la parte baja de la espalda. Con la aguja, se extrae líquido cefalorraquídeo de alrededor de la médula espinal. El líquido se analiza en un laboratorio para determinar si hay células tumorales. Esta prueba se realiza únicamente después de tratar la presión en el cerebro o después de la cirugía.

El meduloblastoma se clasifica como un tumor de grado 4. En los tumores cerebrales, el grado se refiere a la rapidez con la que es probable que crezca el tumor y al grado de agresividad que puede tener si no se trata. Los tumores de grado 4 tienden a proliferar rápidamente y requieren tratamiento inmediato. Los médicos utilizan los resultados de las pruebas de diagnóstico por imágenes, el análisis del líquido cefalorraquídeo y los análisis de laboratorio del tumor para determinar el grupo de riesgo del tumor y orientar el tratamiento.

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Tratamiento

El tratamiento para el meduloblastoma generalmente implica cirugía seguida de radioterapia o quimioterapia, o ambas. Muchos niños pueden tratarse con éxito, especialmente cuando el tumor se detecta temprano y no se ha diseminado.

El plan de tratamiento exacto depende de varios factores, entre ellos, los siguientes:

• La cantidad del tumor que puede extirparse de forma segura.
• Si el tumor se ha diseminado al cerebro o a la médula espinal.
• Los resultados de los análisis de laboratorio del tumor.
• La edad y el estado general de salud de la persona.

Los médicos utilizan esta información para decidir la intensidad del tratamiento. Algunos tumores requieren un tratamiento más intensivo, mientras que otros pueden tratarse con dosis más bajas para reducir los efectos secundarios a largo plazo.

Las opciones de tratamiento incluyen las siguientes:

• Cirugía para liberar la acumulación de líquido en el cerebro. Un meduloblastoma puede bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo. Esto puede hacer que se acumule líquido y aumente la presión en el cerebro, lo que se denomina hidrocefalia. Para reducir la presión, un cirujano puede crear una nueva vía para que el líquido drene de manera segura. A veces, se hace al mismo tiempo que la extirpación del tumor.
• Cirugía del cerebro para extirpar el meduloblastoma. El objetivo es extirpar la mayor cantidad posible del tumor de manera segura. A veces, no se puede extirpar por completo el tumor porque está cerca de partes del cerebro involucradas en caminar, hablar y otras funciones importantes. La mayoría de las personas necesitan más tratamiento después de la cirugía para destruir las células cancerosas restantes.
• Radioterapia. La radioterapia usa haces de energía alta para destruir células cancerosas. La radioterapia suele administrarse tanto al cerebro como a la médula espinal, seguida de una dosis de refuerzo dirigida al área donde comenzó el tumor. La terapia con rayo de protones se puede utilizar en algunos centros para reducir la radiación en el tejido sano cercano. La radioterapia suele administrarse después de la cirugía.
• Quimioterapia. La quimioterapia trata el cáncer con medicamentos potentes. Estos medicamentos suelen administrarse por vía venosa. La quimioterapia puede administrarse después de la cirugía, después de la radioterapia o al mismo tiempo que la radioterapia. En los niños muy pequeños, la quimioterapia se puede utilizar para retrasar o evitar la radioterapia con el fin de proteger el cerebro en desarrollo.
• Ensayos clínicos. Los ensayos clínicos estudian nuevos tratamientos o nuevas formas de combinar la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia. La participación puede brindar acceso a terapias más nuevas. Hable con su profesional de atención médica para saber si un ensayo clínico puede ser una opción.

Tratamiento en niños en comparación con adultos.

El tratamiento del meduloblastoma es similar en niños y adultos, pero existen diferencias importantes. Los niños mayores suelen recibir radioterapia en el cerebro y la médula espinal, seguida de quimioterapia. En los niños muy pequeños, los médicos pueden retrasar o reducir la radioterapia para proteger el cerebro en desarrollo.

Los adultos también pueden recibir cirugía, radioterapia y quimioterapia. Pero los planes de tratamiento para adultos pueden ajustarse según la edad, el estado general de salud y los efectos secundarios.

Tasas de supervivencia del meduloblastoma

La tasa de supervivencia describe el porcentaje de personas que siguen vivas un determinado número de años después del diagnóstico. La supervivencia depende de la edad, de si el tumor se ha diseminado y del tipo molecular del tumor.

Supervivencia en niños

Factores como la edad, el tipo de tumor y si el tumor ha hecho metástasis pueden afectar las tasas de supervivencia.

• Supervivencia a los cinco años. Aproximadamente entre el 70 % y el 85 % de los niños con meduloblastoma de riesgo promedio siguen con vida cinco años después del diagnóstico. Riesgo promedio significa que el tumor no se ha propagado y que la mayor parte se extirpó durante la cirugía.

  Muchos niños con meduloblastoma de riesgo promedio pueden curarse con tratamiento.

  La supervivencia es menor cuando el tumor se ha diseminado al cerebro o a la médula espinal en el momento del diagnóstico, o cuando queda una gran cantidad de tumor después de la cirugía. En estos casos de más riesgo, la supervivencia a cinco años puede ser de alrededor del 60 %.

• Supervivencia a los 10 años. La supervivencia a largo plazo, más allá de cinco años, es frecuente, especialmente cuando el tumor no se ha diseminado y responde bien al tratamiento.

La supervivencia en los niños con meduloblastoma depende principalmente del tipo de tumor y de si ha hecho metástasis.

• Activado por WNT. Los niños con meduloblastoma activado por WNT suelen tener las tasas de supervivencia más altas. Con tratamiento, la tasa de supervivencia a cinco años puede ser superior al 90 %.
• Activado por SHH. La supervivencia varía en los tumores de tipo SHH. Algunos responden bien al tratamiento, especialmente cuando no están presentes ciertas alteraciones genéticas de alto riesgo, como en el meduloblastoma activado por SHH con TP53 de tipo natural. Otros tumores de tipo SHH, como el meduloblastoma activado por SHH con mutación de TP53, pueden crecer más rápido, hacer metástasis con mayor facilidad o ser más difíciles de tratar.
• Grupo 3. Los tumores del grupo 3 tienden a ser más agresivos, especialmente cuando el tumor ha hecho metástasis. Las tasas de supervivencia son generalmente más bajas que en los tumores activados por WNT.
• Grupo 4. Este tipo es el tipo de meduloblastoma más frecuente. La supervivencia suele situarse entre la de los tumores activados por WNT y los tumores del grupo 3, y depende de si el tumor ha hecho metástasis y de otras características.

Los bebés y los niños muy pequeños pueden tener tasas de supervivencia más bajas porque la radioterapia se limita para proteger el desarrollo del cerebro.

Supervivencia en adultos

Las tasas de supervivencia en adultos dependen del tipo de tumor y de si el cáncer ha hecho metástasis. Los resultados también se ven afectados por la cantidad de tumor que queda después de la cirugía y por las características del tumor asociadas con una proliferación más rápida. La supervivencia puede ser menor en los adultos cuyos tumores se han diseminado o presentan características de células grandes.

• Tasa de supervivencia a cinco años. En un estudio moderno realizado en un solo centro de adultos tratados con cirugía, radioterapia y quimioterapia, aproximadamente el 86 % seguía con vida cinco años después del diagnóstico.
• Tasa de supervivencia a los 10 años. Las investigaciones muestran que aproximadamente el 64 % de los adultos seguían con vida 10 años después del diagnóstico.

Tasas de recurrencia

El cáncer vuelve a proliferar, lo que también se denomina recurrencia, después del tratamiento en aproximadamente el 20 % al 30 % de los niños con meduloblastoma. El riesgo de recurrencia es mayor cuando el tumor ha hecho metástasis en el momento del diagnóstico o en ciertos tipos de tumores, como algunos tumores del grupo 3.

La mayoría de las recurrencias en los niños ocurren durante los primeros tres años después del diagnóstico, a menudo durante el primer año en aquellos con más riesgo. En los adultos, la recurrencia puede ocurrir más tarde.

La recurrencia puede ocurrir en el área donde estaba el tumor original, en otra parte del cerebro o en la médula espinal. Cuando el meduloblastoma reaparece, generalmente es más difícil de tratar y las tasas de supervivencia son más bajas.

Pronóstico

El pronóstico se refiere al resultado probable de una enfermedad. Con las opciones de tratamiento disponibles actualmente, muchos niños con meduloblastoma sobreviven durante muchos años después del diagnóstico. Los resultados varían en función de varios factores.

Los adultos y los niños pueden experimentar la enfermedad de manera diferente. Los niños tienen más probabilidades de presentar efectos secundarios a largo plazo del tratamiento que afectan el crecimiento, el aprendizaje y la función hormonal. Estos efectos pueden incluir un desarrollo físico más lento, dificultades con la memoria o la atención y cambios en la pubertad o la fertilidad. Los adultos pueden presentar recurrencias más tardías y efectos secundarios relacionados con el tratamiento que afectan el trabajo y las actividades diarias.

¿Cuál afecta el pronóstico?

El pronóstico del meduloblastoma depende de lo siguiente:

• La edad de la persona.
• Si el tumor ha hecho metástasis al cerebro o a la médula espinal.
• La cantidad del tumor que pudo extirparse de forma segura durante la cirugía.
• El tipo molecular del tumor, como activado por WNT, activado por SHH (TP53 de tipo natural o con mutación de TP53), del grupo 3 o del grupo 4.
• Los resultados de los análisis de laboratorio de las células tumorales.

Los tumores que no se han diseminado y que pueden extirparse en su mayor parte suelen tener mejores resultados. Algunos tipos moleculares, como los tumores activados por WNT, se relacionan con tasas de supervivencia más altas. Otros, como ciertos tumores del grupo 3, pueden ser más agresivos y tener un pronóstico menos favorable.

¿Se puede curar el meduloblastoma?

Muchos niños con meduloblastoma pueden curarse, especialmente cuando el tumor se detecta temprano y no se ha diseminado. Los adultos también pueden recibir un tratamiento exitoso, pero los resultados pueden variar más ampliamente.

Preparación para la cita médica

Programe una cita con un médico o con otro profesional de atención médica si tiene algún síntoma que le preocupa.

Como las citas médicas pueden ser breves, se recomienda ir preparado. A continuación encontrará información que le ayudará a prepararse.

Lo que puede hacer

• Tenga en cuenta todo lo que necesita hacer antes de la cita. Cuando programe la cita médica, asegúrese de preguntar si hay algo que debe hacer con anticipación, como restringir la alimentación.
• Anote los síntomas que tiene, entre ellos, los que no parezcan tener relación con el motivo de la cita médica.
• Anote su información personal importante, como algo que le genere mucho estrés o cambios recientes en su vida.
• Haga una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tome, junto con las dosis.
• Pida a un familiar o a un amigo que le acompañe. En ocasiones, puede ser muy difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita médica. Quien le acompañe podría recordar algún detalle que usted olvidó o pasó por alto.
• Anote preguntas para hacer al equipo de atención médica.

Su tiempo con el equipo de atención médica es limitado; por eso, preparar una lista de preguntas le ayudará a aprovechar ese tiempo al máximo. Organice sus preguntas por orden de importancia por si se queda sin tiempo. Algunas preguntas básicas que puede hacer en relación con el meduloblastoma son las siguientes:

• ¿Tengo un meduloblastoma?
• ¿Necesitaré más pruebas?
• ¿Se puede extirpar mi meduloblastoma?
• ¿Tendré que someterme a tratamientos adicionales si se extirpa el meduloblastoma por completo durante la cirugía?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿En qué etapa está mi meduloblastoma?
• ¿Se diseminó mi meduloblastoma a otras partes del cuerpo?
• ¿Cuánto aumenta cada tratamiento las probabilidades de curarme o prolonga mi vida?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de cada tratamiento?
• ¿De qué forma cada tratamiento afectará mi vida diaria?
• ¿Hay alguna opción de tratamiento que considere más adecuada?
• ¿Qué le recomendaría a un amigo o a un familiar en mi situación?
• ¿Debo consultar a un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
• ¿Qué determina si debo programar una cita de seguimiento?
• ¿Tendré que seguir viniendo?

No dude en hacer otras preguntas.

Lo que puede esperar del médico

Prepárese para responder preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Han sido los síntomas continuos u ocasionales?
• ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
• ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?