La aneuploidía se produce cuando hay uno o más cromosomas de más o de menos. La aneuploidía se produce en una etapa temprana del desarrollo del óvulo fertilizado. La mutación cromosómica causa afecciones genéticas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
Los síntomas varían según el síndrome.
Los tratamientos también varían según el síndrome.