Descripción
Es una afección hereditaria poco común que deriva en la acumulación de una sustancia grasa que daña los tejidos y órganos.
Descripción general
La enfermedad de Gaucher es una afección en la que una sustancia grasa en las células no se descompone correctamente y se acumula en los tejidos. La enfermedad generalmente afecta el bazo, el hígado y los huesos. Las enzimas no descomponen la sustancia grasa debido a genes hereditarios irregulares.
Síntomas
La mayoría de las personas con enfermedad de Gaucher presentan agrandamiento del bazo y el hígado. Los trastornos sanguíneos pueden causar fatiga, facilidad para formar moretones y sangrado nasal. Los huesos se debilitan y pueden fracturarse fácilmente sin que haya una lesión.
Tratamientos
Los medicamentos pueden reemplazar la enzima anormal o limitar la producción de la sustancia grasa. Los trasplantes de médula ósea y la extirpación del bazo son tratamientos poco frecuentes.
Talk to a Beacon Provider about Primary Care