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Home Health Library Topics Phenylketonuria (PKU)

Descripción

Afección hereditaria poco frecuente que ocasiona que la fenilalanina, que es un aminoácido, se acumule en el organismo.

Descripción general

La fenilcetonuria es una afección hereditaria poco frecuente que ocasiona que un aminoácido conocido como fenilalanina se acumule en el organismo. A los recién nacidos se les hace una prueba para detectar la fenilcetonuria.

Síntomas

Si no se trata, la fenilcetonuria puede derivar en daño cerebral, en discapacidad intelectual, en trastornos del comportamiento o en problemas del sistema nervioso, como convulsiones.

Tratamientos

El tratamiento consiste en una alimentación estricta que limita las proteínas.

Last Updated: April 20th, 2024