Descripción
Grupo de afecciones que se transmiten de una generación a otra y que causan fragilidad ósea, a veces sin motivo conocido.
Descripción general
La osteogénesis imperfecta está causada por mutaciones en genes que afectan la forma en que el organismo produce una proteína llamada colágeno, que es necesaria para la fortaleza de los huesos. Existen varios tipos de esta afección, de leves a graves.
Síntomas
Los síntomas dependen del tipo de afección. Los síntomas comunes incluyen el arqueamiento de los huesos largos, una baja estatura, una forma triangular del rostro, problemas respiratorios, pérdida auditiva y dientes frágiles. Pueden ser leves, con solo unas pocas fracturas óseas a lo largo de la vida. Algunas personas se fracturan cientos de huesos a lo largo de su vida, incluso desde el útero. Algunos bebés mueren al nacer o poco después.
Tratamientos
Los tratamientos incluyen medicamentos para fortalecer los huesos y fisioterapia y terapia ocupacional. A muchos niños se les realiza una cirugía ortopédica para colocar varillas metálicas en los huesos con el fin de fortalecerlos.
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