Esclerosis lateral amiotrófica

Perspectiva general

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta enfermedad deriva en debilidad muscular y empeora con el tiempo.

La esclerosis lateral amiotrófica a menudo comienza con espasmos y debilidad muscular en un brazo o una pierna, dificultad para tragar o para hablar. Llega un momento en que esta enfermedad afecta los músculos para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal, pero la investigación de nuevas terapias continúa.

La esclerosis lateral amiotrófica también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, por el jugador de béisbol al que se le diagnosticó esta enfermedad. Aún se desconoce la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de personas, la esclerosis lateral amiotrófica se hereda del padre o de la madre.

Síntomas

Los síntomas de esta enfermedad varían de una persona a otra. Dependen de las células nerviosas afectadas. La esclerosis lateral amiotrófica suele comenzar con debilidad muscular que se disemina y empeora con el tiempo.

Los síntomas pueden ser los siguientes:

• Dificultad para caminar o para hacer las actividades diarias habituales.
• Tropezones y caídas.
• Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
• Debilidad o torpeza en las manos.
• Dificultad para hablar o problemas para tragar.
• Debilidad relacionada con calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
• Llanto, risa o bostezos en momentos inapropiados.
• Cambios en el pensamiento o en el comportamiento.

La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se disemina a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. Con el tiempo, esto afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

Por lo general, no hay dolor en las etapas tempranas de la esclerosis lateral amiotrófica, y el dolor es poco común en las etapas avanzadas. Por lo general, la esclerosis lateral amiotrófica no afecta la función de la vejiga ni los sentidos, como el gusto, el olfato, el tacto y el oído.

Causas

Se detecta una causa genética en aproximadamente el 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica. En el resto de los casos, se desconoce la causa.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta las células nerviosas que permiten los movimientos voluntarios de los músculos, como para caminar y hablar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras. Un grupo de las neuronas motoras se extiende desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras superiores. El segundo grupo se extiende desde la médula espinal hasta los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras inferiores.

La esclerosis lateral amiotrófica hace que los dos grupos de neuronas motoras se deterioren progresivamente y luego mueran. Cuando las neuronas motoras se dañan, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que estos no pueden funcionar.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la esclerosis lateral amiotrófica. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre genes y factores ambientales.

Factores de riesgo

Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la esclerosis lateral amiotrófica:

• Genética. En alrededor del 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica, el gen que causó la enfermedad fue trasmitido por un familiar. Esto se conoce como esclerosis lateral amiotrófica hereditaria. La mayoría de los hijos de personas con esclerosis lateral amiotrófica heredada tienen un 50 % de probabilidades de heredar el gen.
• Edad. El riesgo aumenta después de los 75 años. La esclerosis lateral amiotrófica es más común entre los 60 y los 80 años.
• Persona a quien se asignó el sexo masculino o femenino al nacer. Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia desaparece después de los 70 años.

Se han asociado factores ambientales, como los siguientes, a un riesgo más alto para esclerosis lateral amiotrófica.

• Hábito de fumar. Las pruebas demuestran que fumar es un factor de riesgo ambiental de la esclerosis lateral amiotrófica. Las mujeres que fuman parecen tener aún más riesgo, especialmente después de la menopausia.
• Exposición a toxinas ambientales. Algunas pruebas sugieren que la exposición al plomo o a otras sustancias en el lugar de trabajo o en casa podría estar relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica. Se han hecho muchos estudios, pero ninguna sustancia ni sustancia química se ha relacionado de forma consistente con la enfermedad.
• Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un riesgo más alto para esta enfermedad. No está claro qué factor del servicio militar podría desencadenarla. Podría ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales o esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la enfermedad progresa, la esclerosis lateral amiotrófica causa complicaciones que pueden incluir las siguientes:

Problemas para respirar

Con el tiempo, la esclerosis lateral amiotrófica debilita los músculos que sirven para respirar. Las personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica podrían necesitar un respirador de mascarilla para respirar de noche. El aparato se parece a los equipos que las personas con apnea del sueño usan para dormir. Este aparato ayuda a respirar mediante una mascarilla que se pone sobre la nariz, la boca o las dos.

Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica avanzada optan por que les hagan una traqueostomía. Esta consiste en crear un orificio mediante una intervención quirúrgica en la parte delantera del cuello hasta llegar a la tráquea. Es posible que el respirador funcione mejor con la traqueostomía que con la mascarilla.

La causa más común de muerte para las personas con esclerosis lateral amiotrófica es la insuficiencia respiratoria. En promedio, las personas con esta enfermedad mueren de 3 a 5 años después de que comienzan los síntomas. Sin embargo, otras viven más de 10 años.

Problemas para hablar

La mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica presentan debilidad de los músculos que se usan para el habla. Al comienzo, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Esto llega a un punto en que no es posible entender a la persona. Para comunicarse, se usan otros modos de comunicación y tecnología.

Problemas para comer

Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden tener debilidad en los músculos que intervienen en la deglución. Esto puede derivar en desnutrición y deshidratación. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica tienen problemas con el lenguaje y para tomar decisiones. Con el tiempo, a algunas les diagnostican un tipo de demencia llamado demencia frontotemporal.

Prevención

No hay forma de prevenir la esclerosis lateral amiotrófica. Los expertos no saben exactamente qué causa la enfermedad en la mayoría de las personas. Los investigadores estudian de forma activa los genes y otros factores relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica puede ser difícil de diagnosticar de forma temprana porque puede tener síntomas similares a otras enfermedades. Las pruebas para desechar otras afecciones o ayudar a diagnosticar esta enfermedad podrían ser las siguientes:

• Electromiograma. Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esto puede determinar si hay un problema en los músculos o en los nervios.
• Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si tienes daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
• Resonancia magnética. Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Algunas veces, las cámaras de mayor resolución pueden mostrar los cambios propios de la esclerosis lateral amiotrófica.
• Análisis de sangre y orina. El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a eliminar otras causas posibles de los síntomas. Los niveles de cadena ligera de neurofilamento en suero, que se miden en las muestras de sangre, suelen ser altos en las personas con ELA. La prueba puede ayudar a un diagnóstico temprano de la enfermedad.
• Punción lumbar. Consiste en extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para pruebas de laboratorio. El líquido se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. Esta prueba no diagnostica la esclerosis lateral amiotrófica, pero puede revelar otra causa de los síntomas.
• Biopsia muscular. Si el profesional de atención médica cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae una pequeña porción del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
• Biopsia del nervio. Si el profesional de atención médica cree que podrías tener una enfermedad nerviosa en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia del nervio. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae una pequeña porción del nervio y se lo envía a un laboratorio para análisis.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño originado por la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar la progresión de los síntomas. También pueden evitar complicaciones y hacer que te sientas más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo de profesionales de atención médica y médicos capacitados en muchas áreas para atenderte. El equipo trabaja en conjunto para seleccionar el tratamiento adecuado para ti, con el objetivo de mejorar tu calidad de vida. Tienes derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó tres medicamentos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica:

• Riluzol (Tiglutik). Este medicamento se toma por vía oral y puede agregar tres meses a la expectativa de vida. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y problemas de hígado. Por lo general, mientras tomas el medicamento, el profesional de atención médica te controlará la funcionalidad hepática y los hemogramas completos con análisis de sangre.
• Edaravona (Radicava). Este medicamento puede disminuir la velocidad con la que se deteriora el desempeño diario. Se administra a través de una vena en el brazo o por vía oral en forma de líquido. Todavía no se conoce su efecto en cuanto a la duración de la vida. Los efectos secundarios pueden ser moretones, dolores de cabeza y dificultades para caminar. Se administra diariamente durante dos semanas al mes.
• Tofersen (Qalsody). Este medicamento está aprobado para personas con esclerosis lateral amiotrófica que presentan una alteración genética o mutación en el gen SOD1. El profesional de atención médica te inyecta este medicamento en el líquido cefalorraquídeo durante una punción lumbar. Los efectos secundarios del tofersen pueden incluir dolor de cabeza, fatiga, dolor en las articulaciones y dolor en el sitio de la inyección.

El profesional de atención médica también podría recetar tratamientos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

• Calambres y espasmos musculares.
• Estreñimiento.
• Fatiga y problemas de concentración.
• Exceso de saliva y flema.
• Dolor.
• Depresión.
• Accesos de risa o llanto.
• Necesidad urgente de orinar.
• Hinchazón de las piernas.

Terapias

Cuando la esclerosis lateral amiotrófica afecta la capacidad de respirar, hablar y moverse, las terapias y otros tipos de apoyo pueden ayudar.

• Atención médica de la respiración. Con el tiempo, la mayoría de las personas que padecen esclerosis lateral amiotrófica tienen más dificultad para respirar a medida que los músculos se debilitan. El profesional de atención médica puede examinar tu respiración regularmente y darte dispositivos para que te ayuden a respirar en la noche.

  Puedes optar por usar una máquina con una mascarilla que se pueda poner y quitar fácilmente. Esto se conoce como ventilación mecánica no invasiva. Los nombres comunes de estas máquinas con mascarilla son dispositivo de presión positiva de dos niveles sobre las vías respiratorias y dispositivo de presión positiva continua sobre las vías respiratorias. Algunas personas finalmente se someten a una cirugía en la que se crea un orificio en la parte frontal del cuello hasta llegar a la tráquea. Este procedimiento se conoce como traqueostomía. Se inserta una sonda en el orificio, la cual se conecta a un respirador para facilitar la respiración. Algunas veces, a las personas con esclerosis lateral amiotrófica que se someten a una traqueostomía también se les practica laringectomía, que es un tipo de cirugía. Esta cirugía evita que los alimentos ingresen a los pulmones.

• Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento y las necesidades de aparatos ortopédicos y equipos para ayudarte a mantener tu independencia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudarte a que conserves un buen estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.

  Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que los músculos tengan el mejor rendimiento posible.

  Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad mediante el uso de un dispositivo de inmovilización, un andador o una silla de ruedas. El fisioterapeuta podría sugerir dispositivos como rampas para facilitarte el desplazamiento.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. Los dispositivos de adaptación pueden ayudarte a hacer actividades como vestirte, asearte, comer y bañarte.

  Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para que te ofrezca accesibilidad si tienes dificultad para caminar de manera segura.

• Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que se te entienda mejor cuando hables. También puede ayudarte a encontrar otras formas de comunicarte. Estas pueden incluir el uso de una aplicación de teléfono inteligente, un tablero de alfabeto o lápiz y papel.

  Pregunta al terapeuta sobre la posibilidad de grabar tu propia voz para usarla en una aplicación de texto a voz.

• Apoyo nutricional. El equipo generalmente trabaja contigo y los miembros de tu familia para asegurarse de que comas alimentos que sean más fáciles de tragar y que cumplan con las necesidades nutricionales. Puedes decidir que te coloquen una sonda de alimentación cuando te resulte demasiado difícil tragar.
• Apoyo psicológico y social. Es posible que el equipo incluya a un trabajador social para que te ayude con los asuntos económicos, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesites. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional a ti y a tu familia.

Posibles tratamientos futuros

Con los conocimientos que se tienen actualmente sobre la esclerosis lateral amiotrófica, los investigadores están llevando a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tienes esclerosis lateral amiotrófica puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarlos a ti y a tu familia a sobrellevar la situación:

• Tómate tiempo para asumirlo. Saber que tienes una afección mortal que reduce tu capacidad de movimiento y tu independencia es duro de enfrentar. Es probable que tú y tu familia tengan un período de sufrimiento y dolor después de recibir el diagnóstico.
• Ten esperanza. El equipo te puede ayudar a centrarte en tus habilidades y llevar una vida sana. Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven mucho más tiempo que los 3 a 5 años generalmente asociados con esta afección. Algunas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.
• Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan una vida gratificante a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la esclerosis lateral amiotrófica es solo una parte de tu vida, no toda tu persona.
• Únete a un grupo de apoyo. Es posible que encuentres consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica. Para los seres queridos que te cuidan podría ser positivo unirse a un grupo de apoyo de otros cuidadores de personas con esta enfermedad. Consulta con el profesional de atención médica o comunícate con la ALS Association (Asociación para la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona.

• Toma decisiones ahora sobre el futuro de tu atención médica. Planificar el futuro significa que puedes tomar tus propias decisiones sobre tu vida y tu atención médica. También alivia la carga para tus seres queridos. Con la ayuda del profesional de atención médica, el personal de enfermería especializada en el cuidado para pacientes terminales o el trabajador social puedes decidir si deseas ciertos procedimientos para prolongar la vida.

  También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidado para pacientes terminales. Planificar para el futuro puede ayudarlos a ti y a tus seres queridos a bajar la ansiedad.

• Considera participar en investigaciones sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Los trabajos de investigación sobre esta enfermedad buscan una cura. Piensa en participar en un ensayo clínico, ofrecer muestras para investigación y unirte al National ALS Registry (Registro Nacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica). Este registro está abierto para todas las personas que padecen esta enfermedad. Muchas instituciones extraen muestras con fines de investigación para entender mejor la enfermedad.

Preparación antes de la cita

Es posible que el profesional de atención médica sea el primero en reconocer los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica. Quizás te remitan a un neurólogo, que es un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso, para precisar el diagnóstico.

Qué puedes hacer

Quizás necesites muchas pruebas para diagnosticar tu afección. Estas estrategias pueden facilitar el proceso.

• Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas los síntomas. Registra la información sobre tus síntomas relacionados con la marcha, la coordinación de las manos, el habla, la deglución u otros movimientos musculares. Las notas podrían mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
• Busca un neurólogo y un equipo de atención médica. Un equipo de atención médica integrada dirigido por el neurólogo suele ser el más apropiado para la atención médica de la esclerosis lateral amiotrófica. Los miembros del equipo suelen comunicarse entre sí y estar familiarizados con tus necesidades.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica revise tus antecedentes médicos y tus síntomas. Una exploración física y neurológica podría incluir la evaluación de los siguientes:

• Reflejos.
• Fuerza muscular.
• Tamaño y tono muscular.
• Sentido del tacto y de la vista.
• Coordinación.
• Equilibrio.
• Habla.