Esclerosis lateral amiotrófica

Perspectiva general

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso que afecta las neuronas del cerebro y la médula espinal. También conocida como ELA, la enfermedad lleva a la debilidad muscular y otros síntomas que empeoran con el tiempo.

La esclerosis lateral amiotrófica a menudo comienza con espasmos y debilidad muscular en un brazo o una pierna y dificultad para tragar o para hablar. Llega un momento en que la esclerosis lateral amiotrófica afecta los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No existe cura para esta enfermedad mortal, pero hay investigaciones en la actualidad sobre nuevos tratamientos.

La esclerosis lateral amiotrófica a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad. Todavía se desconoce la causa exacta en la mayoría de las personas. En un pequeño porcentaje de personas, la esclerosis lateral amiotrófica se hereda del padre o la madre.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica varían en cada persona y empeoran con el tiempo. Dependen de las células nerviosas afectadas. La esclerosis lateral amiotrófica suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo.

Los primeros síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica suele empezar con síntomas leves que pueden ser difíciles de notar al principio. Los síntomas tempranos pueden incluir los siguientes:

• Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales
• Tropezones y caídas
• Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos
• Debilidad o torpeza en las manos
• Habla arrastrada o problemas para tragar
• Calambres y espasmos musculares, además de debilidad en los brazos, los hombros o la lengua
• Llorar, reírse o bostezar en momentos inapropiados
• Cambios en la forma de pensar o el comportamiento

La esclerosis lateral amiotrófica suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego, se extiende a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. A la larga, esto afecta la capacidad para masticar, tragar, hablar o respirar y puede derivar en complicaciones graves con el tiempo.

Generalmente, no hay dolor en las etapas tempranas de la esclerosis lateral amiotrófica, y el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La esclerosis lateral amiotrófica no suele afectar la función de la vejiga ni los sentidos, como el gusto, el olfato, el tacto y la audición.

Causas

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral amiotrófica en la mayoría de las personas. Una causa genética se detecta en aproximadamente el 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta las células nerviosas que permiten los movimientos voluntarios de los músculos, como para caminar y hablar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras. Un grupo de ellas, llamado neuronas motoras superiores, se extiende desde el cerebro hasta la médula espinal. Otro grupo, llamado neuronas motoras inferiores, se extiende desde la médula espinal hasta los músculos de todo el cuerpo.

La esclerosis lateral amiotrófica hace que los dos grupos de neuronas motoras se deterioren progresivamente y, luego, mueran. Cuando las neuronas motoras se dañan, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que estos no pueden funcionar.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la esclerosis lateral amiotrófica. Puede que su causa sea una combinación de factores genéticos y ambientales.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para la esclerosis lateral amiotrófica incluyen los siguientes:

• Genética. En alrededor del 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica, el gen vinculado con la enfermedad es transmitido por un familiar. Esto se conoce como esclerosis lateral amiotrófica hereditaria. La mayoría de los hijos de personas con esclerosis lateral amiotrófica hereditaria tienen una posibilidad del 50 % de heredar el gen.
• Edad. El riesgo aumenta con la edad hasta los 75 años. La esclerosis lateral amiotrófica es más común a partir de los 60 años hasta aproximadamente los 85 años.
• Sexo asignado al nacer. La esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en los hombres que en las mujeres antes de los 65 años. Esta diferencia desaparece después de los 70 años.
• Hábito de fumar. Las pruebas demuestran que fumar es un factor de riesgo ambiental para la esclerosis lateral amiotrófica. Las mujeres que fuman parecen tener un riesgo incluso mayor, especialmente después de la menopausia.
• Exposición a toxinas ambientales. Algunas evidencias sugieren que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en casa podría estar relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica. Se han realizado muchos estudios, pero ninguna sustancia se asoció claramente con la esclerosis lateral amiotrófica.
• Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un riesgo más alto para esclerosis lateral amiotrófica. No está claro qué factor del servicio militar podría desencadenar la esclerosis lateral amiotrófica. Podría ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales o esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la esclerosis lateral amiotrófica empeora, las complicaciones podrían incluir las siguientes:

Dificultad para respirar

Con el tiempo, la esclerosis lateral amiotrófica debilita los músculos que sirven para respirar. Las personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica podrían necesitar un dispositivo, como un respirador, para respirar de noche. Este dispositivo se puede usar con una mascarilla que se coloca sobre la nariz, la boca o ambas. Se parece a los equipos que las personas con apnea del sueño usan para dormir.

Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica avanzada optan por una traqueostomía. Esta consiste en crear un agujero mediante una intervención quirúrgica en la parte delantera del cuello hasta llegar a la tráquea. Se puede usar un respirador con una traqueostomía en vez de una mascarilla.

La causa más común de muerte para las personas con esclerosis lateral amiotrófica es la insuficiencia respiratoria. Las personas con esclerosis lateral amiotrófica suelen vivir entre 3 y 5 años después del inicio de los síntomas. Sin embargo, algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven más de 10 años.

Dificultad para hablar

La mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica presentan debilidad de los músculos usados para el habla. Al comienzo, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Con el tiempo, otras personas pueden tener problemas para entender el habla. En ese punto, muchas personas usan otras formas y tecnología para comunicarse.

Problemas para comer

Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden tener debilidad en los músculos que intervienen en la deglución, lo que puede derivar en malnutrición y deshidratación. También tienen más riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica tienen problemas con el lenguaje y para tomar decisiones. Con el tiempo, a algunas les diagnostican demencia frontotemporal, un tipo de demencia.

Prevención

No hay manera de prevenir la esclerosis lateral amiotrófica. Los expertos no saben qué causa exactamente esta enfermedad en la mayoría de las personas. Los investigadores estudian activamente los genes y otros factores relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica se diagnostica en función de los síntomas, un examen físico y pruebas que descartan otras afecciones.

Algunos de los principales síntomas afectan los nervios motores superiores e inferiores. Los síntomas de los nervios motores superiores incluyen debilidad muscular, rigidez y movimientos espasmódicos constantes. Los síntomas de los nervios motores inferiores incluyen atrofia muscular, o sea disminución de la masa muscular, espasmos musculares y reflejos débiles o ausentes.

La esclerosis lateral amiotrófica puede ser difícil de diagnosticar, en especial en las primeras etapas, porque los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades.

Las pruebas para descartar otras afecciones o ayudar a diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica podrían incluir las siguientes:

• Electromiografía. Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esto puede determinar si hay un problema en los músculos o los nervios.
• Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas partes del cuerpo. También puede determinar si tienes daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
• Resonancia magnética. Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían causar los síntomas. Una resonancia magnética se suele realizar para descartar otras afecciones. Puede mostrar cambios que sugieren esclerosis lateral amiotrófica en algunos casos.
• Análisis de sangre y de orina. El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a descartar otras causas posibles de los síntomas. Ciertos análisis de sangre, como la cadena ligera de neurofilamentos, pueden ayudar a respaldar un diagnóstico temprano.
• Punción lumbar. Consiste en obtener una muestra de líquido lumbar para análisis de laboratorio. El líquido lumbar se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. Esta prueba no sirve para diagnosticar esclerosis lateral amiotrófica, pero puede revelar otra causa de los síntomas.
• Biopsia muscular. Si el profesional de atención médica cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para su análisis.
• Biopsia de los nervios. Si el profesional de atención médica cree que podrías tener una enfermedad nerviosa en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia del nervio. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del nervio y se lo envía a un laboratorio para su análisis.

Tratamiento

Los tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica no pueden revertir el daño, pero pueden hacer más lenta la progresión de los síntomas. También pueden evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo de profesionales de atención médica capacitados en muchas áreas para atenderte. El equipo trabaja para elegir el tratamiento adecuado para ti, con foco en mejorar tu calidad de vida. Puedes trabajar con tu equipo de atención médica para elegir los tratamientos adecuados para ti.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó estos medicamentos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica:

• Riluzol (Tiglutik). Este medicamento se toma por vía oral y puede extender la expectativa de vida por tres meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y problemas de hígado. Mientras tomes el medicamento, el profesional de atención médica generalmente controlará la función hepática y analizará el hemograma completo con análisis de sangre.
• Edaravona (Radicava). Este medicamento puede disminuir la velocidad con la que se deterioran las funciones diarias. Se administra a través de una vena en el brazo o por vía oral en forma de jarabe. Todavía no se conoce su efecto sobre el tiempo de vida de una persona. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y dificultad para caminar. Se administra diariamente durante dos semanas al mes.
• Tofersén (Qalsody). Este medicamento está aprobado para personas con esclerosis lateral amiotrófica que tienen una mutación genética, o cambio genético, en el gen SOD1. El profesional de atención médica inyecta este medicamento en el líquido cefalorraquídeo durante una punción lumbar. Los efectos secundarios del tofersén pueden incluir dolor de cabeza, fatiga, dolor en las articulaciones y dolor en el sitio de la inyección.

El profesional de atención médica podría recetar tratamientos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

• Calambres y espasmos musculares
• Estreñimiento
• Fatiga y problemas para dormir
• Exceso de saliva y flema
• Dolor
• Depresión
• Ataques de risa o llanto
• Necesidad urgente de orinar
• Hinchazón de las piernas

Terapias

Cuando la esclerosis lateral amiotrófica afecta la capacidad de respirar, hablar y moverse, las terapias y otros tipos de apoyo pueden ayudar.

• Atención médica para la respiración. Con el tiempo, la mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica tienen más problemas para respirar a medida que los músculos se debilitan. El profesional de atención médica puede examinar la respiración regularmente y proporcionar dispositivos para que puedas respirar por la noche.

  Puedes optar por usar una máquina con una mascarilla que se pueda poner y quitar fácilmente. Esto se conoce como ventilación mecánica no invasiva. Los nombres comunes para estas máquinas son presión positiva de dos niveles sobre las vías respiratorias y presión positiva continua sobre las vías respiratorias. Algunas personas finalmente se someten a una cirugía en la que se crea un agujero en la parte frontal del cuello hasta llegar a la tráquea. Este procedimiento se conoce como traqueostomía. Se inserta una sonda en el agujero, la cual se conecta a un respirador para ayudar a que la persona pueda respirar. Algunas veces, a las personas con esclerosis lateral amiotrófica a las que les hacen una traqueostomía también se les practica una laringectomía, que es un tipo de cirugía. Esta cirugía permite evitar que los alimentos entren en los pulmones.

• Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento, los dispositivos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayuden a mantener tu independencia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudarte a que conserves un buen estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.

  Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que los músculos tengan la mejor funcionalidad posible.

  Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad mediante el uso de un aparato ortopédico, un andador o una silla de ruedas. El fisioterapeuta podría indicar dispositivos como rampas que faciliten el desplazamiento.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y en los brazos. Los dispositivos de adaptación pueden ayudarte a hacer actividades como vestirte, asearte, comer y tomar un baño o una ducha.

  Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para que te ofrezca accesibilidad si tienes problemas para caminar de manera segura.

• Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que se te entienda mejor cuando hables. También puede ayudarte a encontrar otras formas de comunicarte. Estas pueden incluir usar una aplicación de teléfono inteligente, un tablero de alfabeto o lápiz y papel.

  Pregunta al terapeuta sobre la posibilidad de grabar tu propia voz para usarla en una aplicación de texto a voz.

• Apoyo nutricional. El equipo generalmente trabaja contigo y tus familiares para asegurarse de que comas alimentos que sean más fáciles de tragar y que cumplan con las necesidades nutricionales. Puedes decidir que te coloquen una sonda de alimentación cuando te resulte demasiado difícil tragar.
• Apoyo psicológico y social. Es posible que el equipo incluya a un trabajador social para que te ayude con los asuntos económicos, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesites. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional a ti y a tu familia.

Posibles tratamientos futuros

Con los conocimientos que se tienen actualmente sobre la esclerosis lateral amiotrófica, los investigadores llevan a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Saber que tienes esclerosis lateral amiotrófica puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarte a ti y a tu familia a sobrellevar la situación:

• Tómate tiempo para asumirlo. Saber que tienes una afección grave que reduce tu capacidad de movimiento y tu independencia puede ser duro de enfrentar. Es probable que tú y tu familia tengan un período de duelo y dolor después de recibir el diagnóstico.
• Mantén la esperanza. El equipo puede ayudar a que te concentres en tus habilidades y en llevar una vida sana. Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven más de lo esperado y algunas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.
• Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas gratificantes a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la esclerosis lateral amiotrófica es solo una parte de tu vida, no toda tu identidad.
• Únete a un grupo de apoyo. Es posible que encuentres consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica. Podría ser positivo para quienes te cuidan unirse a un grupo de apoyo de otros cuidadores de personas con esclerosis lateral amiotrófica. Consulta con el profesional de atención médica o comunícate con la ALS Association (Asociación para la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona.

• Toma decisiones ahora sobre el futuro de tu atención médica. La planificación para el futuro te permite tener el control de las decisiones sobre tu vida y tu atención médica. También alivia la carga para tus seres queridos. Con la ayuda del profesional de atención médica, el personal de cuidado para pacientes terminales o el trabajador social, puedes decidir si deseas ciertos procedimientos para prolongar la vida.

  También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidado para pacientes terminales. Planificar el futuro puede ayudarlos a ti y a tus seres queridos a calmar la ansiedad.

• Considera participar en investigaciones sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Los trabajos de investigación sobre la esclerosis lateral amiotrófica buscan una cura para esta enfermedad. Piensa en participar en un ensayo clínico, ofrecer muestras para investigación y unirte al National ALS Registry (Registro Nacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica). Este registro está abierto para todas las personas con esclerosis lateral amiotrófica. Muchas instituciones juntan muestras con fines de investigación para entender mejor la enfermedad.

Preparación antes de la cita

El profesional de atención médica puede ser la primera persona en reconocer los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica. También podría remitirte a un neurólogo, que es un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso, para determinar el diagnóstico.

Qué puedes hacer

Es posible que necesites muchas pruebas para diagnosticar tu afección. Estas estrategias pueden ayudar durante el proceso.

• Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas los síntomas. Registra información sobre los síntomas relacionados con la marcha, la coordinación de las manos, el habla, la deglución u otros movimientos musculares. Tus notas podrían mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
• Busca un neurólogo y un equipo de atención médica. Un equipo de atención médica integrada dirigido por el neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica. Los miembros del equipo suelen comunicarse entre sí y estar familiarizados con tus necesidades.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica revise tus antecedentes médicos y tus síntomas. Un examen físico y neurológico podría incluir analizar los siguientes aspectos:

• Reflejos.
• Fuerza muscular.
• Tamaño y tono muscular.
• Sentido del tacto y de la vista.
• Coordinación.
• Equilibrio.
• Habla.