Amiloidosis

Perspectiva general

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína denominada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloides puede afectar la manera en que funcionan los órganos.

La amiloidosis puede afectar el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso, el tejido blando, los músculos y el aparato digestivo.

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Algunos aparecen junto con otras enfermedades y mejoran con el tratamiento. Otros tipos de amiloidosis pueden derivar en una insuficiencia orgánica que pone en riesgo la vida.

Los tratamientos pueden incluir medicamentos de quimioterapia que se utilizan para tratar el cáncer. Otros medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y ayudar a controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre.

Síntomas

Es posible que no tengas síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar dependiendo de los órganos afectados.

Los síntomas comunes de la amiloidosis pueden ser los siguientes:

• Fatiga y debilidad graves.
• Falta de aire.
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies.
• Hinchazón de los tobillos y las piernas.

Otros síntomas podrían ser los siguientes:

• Mareos.
• Presión arterial baja
• Diarrea, a veces con sangre.
• Estreñimiento.
• Náuseas y pérdida del apetito.
• Pérdida de peso.
• Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes.
• Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas oscuras o de color morado alrededor de los ojos.

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta a un profesional de atención médica si presentas periódicamente cualquiera de los síntomas relacionados con la amiloidosis.

Causas

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Muchos de ellos son hereditarios. Otros son causados por factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a varios órganos, mientras que otros afectan solo una parte del cuerpo.

Entre los tipos de amiloidosis se incluyen los siguientes:

• Amiloidosis AL, también llamada amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina. Es uno de los tipos más comunes de amiloidosis en los países desarrollados. La amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina también se conoce como amiloidosis primaria. Por lo general, afecta el corazón, los riñones, el hígado y los nervios. Podría estar relacionada con el mieloma múltiple u otras afecciones de la sangre.
• Amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje, también llamada amiloidosis por transtiretina. Este tipo también se llama amiloidosis sistémica senil. Sucede cuando la proteína transtiretina, producida por el hígado, genera amiloide por razones que se desconocen. La amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje suele afectar a hombres de más de 60 años y comprometer al corazón. También puede causar síndrome del túnel carpiano.
• Amiloidosis por transtiretina hereditaria, también llamada amiloidosis familiar por transtiretina. Esta afección hereditaria suele afectar los nervios, el corazón y los riñones. Sucede más comúnmente por cambios en la proteína transtiretina que produce el hígado. Esta proteína alterada se transmite de una generación a otra en familias.
• Otras formas hereditarias de amiloidosis. Existen otras formas hereditarias de amiloidosis. Estas son menos comunes. Pueden afectar distintos órganos según el tipo y cómo se alteran las proteínas. Entre los ejemplos se incluyen la amiloidosis por apolipoproteína A-1, por gelsolina y por fibrinógeno.
• Amiloidosis AA. Este tipo también se conoce como amiloidosis secundaria y suele desencadenarse por una enfermedad inflamatoria crónica, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente a los riñones, el hígado y el bazo.
• Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis tiene un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Sin embargo, no es común. Los lugares típicos donde aparece la amiloidosis localizada son la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para poder evitar tratamientos que afecten a todo el cuerpo.

Factores de riesgo

Algunos de los factores que aumentan el riesgo de tener amiloidosis son los siguientes:

• Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen más de 50 años de edad.
• Sexo asignado al nacer. La amiloidosis es más común en los hombres.
• Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.
• Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
• Diálisis. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse ciertas proteínas en la sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
• Raza. Las personas de ascendencia africana parecen tener más riesgo de portar una versión de la proteína transtiretina que se asocia con un tipo de amiloidosis que puede afectar al corazón.

Complicaciones

La amiloidosis puede dañar de gravedad:

• El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos cardíacos. Se bombea menos sangre con cada latido y esto puede provocar falta de aire. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con el amiloide pueden poner en riesgo la vida.
• Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones. Esto afecta su capacidad para eliminar desechos del cuerpo y con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.
• El sistema nervioso. El daño a los nervios puede causar dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y en los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede provocar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. El daño a los nervios que controlan la presión arterial puede causar la sensación de desvanecimiento cuando la persona se para muy rápido.

Diagnóstico

La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más comunes.

El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir mayores daños en los órganos. El diagnóstico preciso del tipo de amiloidosis que se tiene es importante. El tratamiento varía mucho según la afección específica.

Análisis de laboratorio

Se pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas que indiquen amiloidosis. Las personas con determinados síntomas también podrían necesitar pruebas de la función tiroidea y renal.

Biopsia

Se puede revisar una muestra de tejido para buscar signos de amiloidosis. La biopsia se puede obtener de la grasa de debajo de la piel del abdomen o de la médula ósea. Algunas personas podrían necesitar una biopsia de un órgano afectado, como el hígado o un riñón. El tejido puede examinarse para ver de qué tipo de amiloides se trata.

Pruebas por imágenes

Entre las imágenes de órganos afectados por amiloidosis pueden incluirse las siguientes:

• Ecocardiograma. Con esta tecnología, se utilizan ondas de sonido para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar cómo funciona el corazón. También puede mostrar daños cardíacos que pueden ser específicos de la amiloidosis.
• Resonancia magnética. En las resonancias magnéticas, se utilizan ondas de radio y un potente campo magnético para producir imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo. Estas imágenes se pueden usar para revisar la estructura y la función del corazón. La resonancia magnética puede ser útil para diagnosticar si la amiloidosis afecta el corazón.
• Pruebas por imágenes nucleares. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de material radioactivo, o trazadores, en una vena. Esto puede revelar un daño cardíaco inicial causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede orientar las decisiones de tratamiento.

Tratamiento

La amiloidosis no tiene cura. Pero el tratamiento puede ayudar a hacer más lenta o detener la producción de proteína amiloide. El tratamiento puede mejorar los síntomas y, potencialmente, prolongar la expectativa de vida. Si la amiloidosis se ha desencadenado como consecuencia de otra afección, como la artritis reumatoide o la tuberculosis, tratar la afección subyacente puede resultar útil.

Medicamentos

• Quimioterapia. Algunos medicamentos contra el cáncer se usan para la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina a fin de detener la multiplicación de las células que producen la proteína que forma el amiloide. La mayoría de las personas comienza una terapia que incluye daratumumab (Darzalex), que es un anticuerpo monoclonal que se usa para tratar el mieloma múltiple.
• Terapias para la amiloidosis por transtiretina. Se han aprobado medicamentos como el tafamidis (Vyndamax; Vyndaqel) y el acoramidis (Attruby) para tratar la amiloidosis por transtiretina. Se ha demostrado que estos medicamentos hacen más lenta la acumulación de amiloides en el corazón, mejoran los síntomas y prolongan la expectativa de vida. El patisirán (Onpattro), el eplontersén (Wainua) y el vutrisirán (Amvuttra) también están aprobados para personas con amiloidosis por transtiretina familiar. Estos medicamentos interfieren en la producción de la proteína transtiretina en el hígado, lo que ayuda a evitar la acumulación de amiloide.
• Medicamentos para el corazón. Si el corazón se ve afectado, es posible que necesites tomar anticoagulantes para reducir el riesgo de formación de coágulos. También es posible que necesites medicamentos para controlar el ritmo cardíaco. Algunos medicamentos aumentan la micción, lo cual puede disminuir el esfuerzo del corazón y los riñones.

Cirugías y otros procedimientos

• Trasplante autólogo de células madre de la sangre. Este procedimiento implica recolectar tus propias células madre de la sangre y almacenarlas por un período breve mientras recibes una dosis alta de quimioterapia. Luego, las células madre se reincorporan al cuerpo. Se recolectan las células madre de la sangre y se devuelven a través de una vena. Este tratamiento es la mejor opción para las personas con amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina cuya enfermedad no se encuentra en una etapa avanzada y cuyo corazón no está afectado en gran medida. El trasplante de células madre se usa en personas que no respondieron bien a otros tratamientos para la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina.
• Diálisis. Si la amiloidosis ha dañado los riñones, es posible que necesites comenzar con la diálisis. En este procedimiento se utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y los líquidos de la sangre con regularidad.
• Trasplante de órganos. Si los depósitos de amiloide han dañado gravemente el corazón o los riñones, podrías necesitar cirugía para reemplazar dichos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.

Preparación antes de la cita

Es posible que te remitan a un hematólogo, es decir, un profesional de atención médica que se especializa en trastornos de la sangre.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo con anticipación. Esto podría ser útil:

• Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo por el que programaste la cita médica.
• Haz una lista de todos tus medicamentos, vitaminas y suplementos, incluidas las dosis.
• Anota información médica crucial, como otras afecciones que tengas.
• Anota información personal crucial, como cambios o situaciones estresantes recientes en tu vida.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al equipo de atención médica.
• Pídeles a un amigo o un familiar que te acompañen para ayudarte a recordar lo que diga el equipo de atención médica.

En el caso de la amiloidosis, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al profesional de atención médica:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
• ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
• ¿Qué órganos están afectados?
• ¿En qué etapa está la enfermedad?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
• ¿Estoy en riesgo de tener complicaciones a largo plazo?
• ¿Qué tipos de efectos secundarios suele ocasionar el tratamiento?
• ¿Debo respetar alguna restricción en la dieta o en mis actividades?
• Tengo otra afección de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?

Además de las preguntas que hayas preparado para el equipo de atención médica, no dudes en hacer otras durante la cita.

Qué esperar del médico

Es probable que el equipo de atención médica te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas? ¿Cuál es la gravedad de esos síntomas? ¿Son continuos u ocasionales?
• ¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar los síntomas?
• ¿Tienes apetito? ¿Perdiste peso de manera involuntaria en el último tiempo?
• ¿Se te hincharon las piernas?
• ¿Tuviste falta de aire?
• ¿Puedes trabajar y hacer las tareas diarias habituales? ¿Te sientes cansado con frecuencia?
• ¿Notaste que te aparecen moretones fácilmente?
• ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron amiloidosis?